Introducción: La hipótesis de cierre intermitente del tubo neural justificaría laasociación de aplasia cutis congénita de cuero cabelludo (ACCCC) con raquisquisis anivel lumbo-sacro sin defectos de la piel suprayacente a ese nivel, hecho del que noexisten precedentes en la literatura.Objetivos: 1.- Estudio de 35 casos diagnosticados en el Hospital Clínico Universitariode Valencia entre Septiembre de 1993 y Diciembre de 2004. 2.- Análisis estadístico deasociaciones entre las distintas características de los pacientes. 3.- Valorar si la ACCCCes marcador de defectos de cierre del tubo neural y/o de otros defectos de congénitos,especialmente de la línea media, tanto subyacentes como a distancia. 4.- Nuevoprotocolo diagnóstico. 5.- Dermatoscopia. 6.- Nueva clasificación de la ACCC.Conclusiones: Existe relación entre presencia de collarete alrededor de la ACCCC yraquisquisis o cranio-raquisquisis. Este collarete es marcador de raquisquisis oculta adistancia. La forma hipertrófica de ACCCC asocia más raquisquisis a distancia que lasformas atrófica y membranosa. Las lesiones de mayor tamaño tienen mayor tendencia ala agregación familiar. El tipo membranoso es el que menos se hereda y el atrófico elque más. La presencia de ACCC fuera del vértex aumenta el riesgo de lesionessubyacentes. La forma membranosa suele localizarse en vértex. Las lesiones máspequeñas asocian con mayor frecuencia lesiones subyacentes. El grupo 1 de Friedentiene las lesiones de menor tamaño. Existe relación significativa entre tipo clínico y áreade la lesión (tipo atrófico más grandes). La presencia de collarete es más frecuente enlos casos con alteraciones de la línea media. El grupo 1 de Frieden tienen menorposibilidad de defecto subyacente que los grupos 2 y 3. La forma membranosa no asociadefectos subyacentes. El tipo clínico atrófico es el que más se relaciona con presenciade otras malformaciones congénitas fuera de la línea media. Las formas membranosa ehipertrófica pueden asimilarse al grupo 1 de Frieden. No puede afirmarse con todaseguridad que la presencia de ACCCC en sí misma es marcador de raquisquisis o lo essolamente cuando aparece asociada a otros defectos de la línea media. Hay mayorprobabilidad de encontrar raquisquisis en los pacientes con ACCCC que en la poblaciónen general. Además esta raquisquisis aparece a distancia sin que exista alteracióncutánea suprayacente en la mayoría de pacientes. El protocolo diagnóstico debe incluirtécnicas para investigar la posible presencia de raquisquisis oculta a distancia u otrosdefectos ocultos de la línea media a distancia. La dermatoscopia puede ser útil en eldiagnóstico de la ACCCC y otras alteraciones congénitas con signo del collarete. Lanueva clasificación propuesta según tres tipos clínicos (membranoso, atrófico ehipertrófico), facilita el estudio de la ACCCC y mejora en algunos aspectos laclasificación de Frieden. / Introduction: The hypothesis of intermittent pattern of neural tube closure could justifythe association of congenital aplasia cutis of the scalp (CACS) with lumbo-sacralrachischisis without cutaneous defects over the rachischisis. To our knowledge, thisassociation has never been reported so far.Objetives: 1.- Study of 35 patients with CACS from Hospital Clínico Universitario inValencia, Spain, between September 1993 and December 2004. 2.- Statistical analysisof the associations among the different features of the patients. 3.- Verify if CACS is acutaneous marker of neural tube closure defects and/or other congenital defects,specially of the middle line, underlying the cutaneous defect or distant to it. 4.- Newdiagnostic protocol. 5.- Dermoscopy. 6.- New classification for CACS.Conclusions: The presence of hair collars in CACS is related to rachischisis or craniorachischisis.This hair collar is a marker for distant occult rachischisis. HypertrophicCACS is more frequently associated to distant rachischisis than atrophic or membranousCACS. Bigger lesions tend to be more hereditary. Membranous CACS is the leasthereditary type and atrophic CACS is the most. When CACS is not located on thevertex the risk of underlying lesions is increased. Membranous CACS is generallylocated on the vertex. The smallest lesions associate more frequently underlying defects.Frieden type 1 associates the smallest lesions. There is statistically significativerelationship between the clinical type of CACS and the area of the lesion (atrophicCACS are bigger). The presence of hair collar is more frequent when there arealterations in the middle line. Frieden group 1 associates less often underlying defectscompared to groups 2 and 3. Membranous CACS does not associate underlying defects.Atrophic CACS is the type more often associated to other congenital malformations outof the middle line. Membranous and hypertrophic types constitute Frieden group 1. Wecan not confirm that the presence of CACS by itself is a marker of rachischisis or if itneeds to be associated with other middle line defects. There is a higher probability ofrachischisis in patients with CACS than in the rest of the general population. Andbesides this is a distant rachischisis with no cutaneous defects over the rachischisis inmost of the patients. The diagnostic protocol should include tests in order to detectpossible distal occult rachischisis or other distant occult middle line defects.Dermoscopy can be useful for the diagnosis of CACS and other congenital defectsassociating hair collar sign. The new proposal for classification of CACS with threeclinical subtypes (Membranous, atrophic and hypertrophic), makes easier the study ofpatients with CACS and improves some aspects of Frieden's classification.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UV/oai:www.tdx.cat:10803/10027 |
| Date | 13 December 2005 |
| Creators | Calduch Rodríguez, Luis Javier |
| Contributors | Monteagudo Castro, Carlos, Jordá Cuevas, Esperanza, Universitat de València. Departament de Medicina |
| Publisher | Universitat de València |
| Source Sets | Universitat de València |
| Language | Spanish |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs., info:eu-repo/semantics/openAccess |
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