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Previous issue date: 2012-08-20 / Fundação Oswaldo Cruz. Instituto Oswaldo Cruz. Rio de Janeiro, RJ, Brasil / A Genética Forense é um ramo da Ciência que está se expandindo a cada dia. O aprimoramento das técnicas moleculares vem trazendo uma constante renovação e relevantes discussões para a consolidação dessa área de estudo. Na identificação humana pelo perfil de DNA, além da comparação de perfis genéticos, usam-se métodos estatísticos a fim de estimar a probabilidade de um determinado perfil ser encontrado apenas a partir do doador em comparação ao de outro indivíduo qualquer da população. Essa análise é baseada em frequências obtidas de estudos feitos previamente na população. Para a realização dos casos criminais de identificação genética, o estado do Rio de Janeiro conta com o Instituto de Pesquisa e Perícias em Genética Forense (IPPGF), que é o órgão Pericial da Polícia Civil. Esse órgão recebe amostras de todo o estado, agregando um estoque representativo de amostras da população Rio de Janeiro. Dessa forma, um estudo empregando amostras do IPPGF é de grande importância na solução de casos de identificação genética criminal. Nesse contexto, o presente trabalho tem por finalidade caracterizar a população de Rio de Janeiro através das frequências alélicas de marcadores utilizados na genética forense a partir da análise de amostras de 505 indivíduos não aparentados, que doaram material biológico para confronto genético, no Instituto de Pesquisa e Perícias em Genética Forense, no período de 2008 a 2011. No presente estudo foram empregados 17 marcadores autossômicos do tipo STR
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(short tandem repeats) e a genotipagem foi baseada nos kits de identificação humana Power Plex® 16 System / Power Plex® 16 HS System, da empresa Promega, e/ou AmpFlSTRIdentifiler™ / AmpFlSTRIdentifiler™ Plus e AmpFℓSTR® MiniFiler™, da empresa Applied Biosystems. Com base na análise dos perfis genéticos, foram calculadas as frequências alélicas dos marcadores genéticos, os parâmetros forenses, o coeficiente de endogamia (FIS), realizado o teste exato do Equilíbrio Hardy-Weinberg. Nos 17 marcadores estudados, foi detectado um total de 215 alelos distintos. O locus D21S11, foi o mais polimórfico (25 alelos), seguido do FGA (22 alelos). O alelo 8 do TPOX apresentou a maior frequência observada. Além disso, esse locus teve o menor Poder de Discriminação (PD = 0,879), Poder de Exclusão (PE = 0,419) e Conteúdo de Informação Polimórfica (PIC = 0,676) e a maior Probabilidade de Coincidência Aleatória (PM = 0,121). O marcador genético Penta E apresentou o maior Poder de Discriminação (PD = 0,983), Poder de Exclusão (PE = 0,761) e Conteúdo de Informação Polimórfica (PIC = 0,905) e menor Probabilidade de Coincidência Aleatória (PM = 0,017). Foram realizados ainda análises a fim de estudar a composição étnica da população. A árvore filogenética de Neighbor-Joining, com dados de diferentes regiões brasileiras, possibilitou detectar uma semelhança entre população do Rio de Janeiro e a população do Nordeste. No entanto, não foram observados valores estatisticamente significativos na análise do índice de fixação (FST) par a par entre as populações, indicando ausência de estruturação, importante característica no caso de marcadores genéticos utilizados em testes de identificação humana. O gráfico “Triangle Plot” populacional, gerado no software Structure, sugere que, em média, os indivíduos não apresentam contribuição maior de determinado grupo étnico em comparação com os demais, podendo a população do Rio de Janeiro ser formada por contribuição similar dos grupos étnicos principais. De maneira, geral observamos que os alelos de maior frequência nos diversos genes estudados também se distribuem amplamente nas diversas populações mundiais. / Improvement of molecular techniques has brought a constant renewal and relevant discussion to Forensic Genetics development. In human genetic identification, after comparing genetic profiles, statistical methods are applied to estimate the probability of a given profile be found only from the donor in comparison to another individual of the population. This analysis is based on frequencies obtained from previous studies done in the population. In the state of Rio de Janeiro, the IPPGF (Instituto de Pesquisa e Perícias em Genética Forense) is responsible for performing genetic identification in criminal cases. This Institute receives samples of the whole state, joining a representative stock of Rio de Janeiro samples. In this way, a research using samples of IPPGF is very important to solve criminal case of genetic identification. Therefore, this work aims to develop an allele frequencies database from samples of 505 unrelated individuals who, from 2008 to 2011, donated biological material to IPPGF. For this purpose, we have genotyped 17 autosomal STRs (short tandem repeats) using the human identification kits PowerPlex® 16 System / PowerPlex® 16 HS System (Promega Corporation) and AmpFℓSTR™ Identifiler / AmpFℓSTR™ Identifiler Plus and AmpFℓSTR® MiniFiler™ (Applied Biosystems). Based on the genetic profiles analysis, we have calculated
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the STR allele frequencies, tested for Hardy-Weinberg equilibrium, inbreeding coefficient (FIS) and forensic parameters. In these 17 genetic markers, we detected a total of 215 distinct alleles. The locus D21S11, was the most polymorphic (25 alleles), followed by FGA (22 alleles). The TPOX allele 8 was the most frequently observed. Furthermore, this locus had the lowest Power of Discrimination (PD = 0.879), Power of Exclusion (PE = 0.419) e Polymorphism Information Content (PIC = 0.676) and the highest Probability of a Random Match (PM = 0.121). The marker Penta E had the highest Power of Discrimination (PD = 0,983), Power of Exclusion (PE = 0.761) and Polymorphism Information Content (PIC = 0.905) and the lowest Probability of a Random Match (PM = 0.017). Further analyzes were performed to study the ethnic composition of the population. The Neighbor-Joining phylogenetic tree (data from different Brazilian regions) showed a similarity between the Rio de Janeiro population and the Northeast Brazilian population. However, none statistical significance was observed in pairwise FST analysis among populations, indicating the absence of structuration, an important trait for of genetic markers used in human identification tests. The "Triangle Plot" graphic, designed by the Structure software, suggests that, on average, individuals have no greater contribution of a particular ethnic group and the Rio de Janeiro population may be formed by the similar contribution of the main ethnic groups. By comparing the allele frequencies obtained, we have detected that the alleles of higher frequency, in the present study, showed in general, wide distribution in various populations.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.arca.fiocruz.br:icict/7009 |
| Date | January 2012 |
| Creators | Aranha, Tatiana Hessab de Castro |
| Contributors | Dutra, Maria da Graça Figueiredo Pereira, Sales, Selma Lílian Sallenave, Araki, Alejandra Saori, Loh, Roberta Kuan Tchuen de Mello, Cabello, Giselda Maria Kalil de, Cabello, Pedro Hernan |
| Publisher | Instituto Oswaldo Cruz |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da FIOCRUZ, instname:Fundação Oswaldo Cruz, instacron:FIOCRUZ |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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