Orientador: Regina Maria Barretto Cicarelli / Resumo: A análise dos polimorfismos do DNA é a melhor ferramenta encontrada para resolução de casos de identificação humana, sendo os marcadores STR (Short Tandem Repeat) localizados em regiões autossômicas os principais e mais utilizados para esta finalidade. Os marcadores genéticos presentes nos cromossomos sexuais (X e Y) e no DNA mitocondrial podem auxiliar as análises de forma eficiente. A análise de Y-STRs é uma ferramenta importante, sendo empregada em casos criminais, principalmente os que envolvem crimes sexuais, quando ocorre mistura das amostras do agressor com a da vítima. São também úteis na determinação da ancestralidade biogeográfica paterna, além de permitirem inferir relações de parentesco, principalmente em casos de reconstrução genética (com ausência do suposto pai) e, como uma alternativa confirmatória em casos de exclusão. Mutações espontâneas podem ocorrer em células germinativas paternas, podendo ser transmitidas para os filhos. Com isso, o estudo aprofundado das taxas de mutação para os Y-STRs é muito importante, quer do ponto de vista antropológico, pois permite efetuar a datação das linhagens do cromossomo Y, quer do ponto de vista forense para a interpretação correta dos resultados destes marcadores quando aplicados em processos de investigação de parentesco ou de criminalística biológica. Neste contexto, o uso de um banco de dados da população local pode ser essencial para o cálculo adequado do índice de parentesco e análises forenses. No presente trabalho... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: The DNA polymorphisms analysis is the best tool for solving cases of human identification, and STR (Short Tandem Repeat) markers in autosomal chromosomes are the most used for this purpose. Genetic markers present on the sex chromosomes (X and Y) and mitochondrial DNA can efficiently assist analyzes. Y-STR analysis is an important tool used in criminal cases, especially those involving sexual crimes, when a sample of offender occurs with the victim, paternal biogeographic ancestry, and kinship inference relations, especially cases with alleged father absence, and alternative cases of exclusion as a confirmatory. Spontaneous mutations can occur in the germ cells of parents and can be transmitted for descendants. Thus, in-depth Y-STRs mutation rates studies is important both from the anthropological point of view, since it allows dating the Y chromosome lineages, or in forensic point of view for results correct interpretation these markers when applied in kinship investigation processes or biological criminalistics. In addition, in order to determine the profile probability found to belong to the individual tested, it would be necessary to use a local population database to calculate paternity index and forensic analysis. In this study, we analyzed 401 cases related to paternity research with 23 Y-STRs panel, from São Paulo and Rio de Janeiro population. A total of 38 mutations were identified in 9,897 father-son allelic transfers, obtaining an overall mutation rate of 3.84x10-... (Complete abstract click electronic access below) / Doutor
| Identifer | oai:union.ndltd.org:UNESP/oai:www.athena.biblioteca.unesp.br:UEP01-000925373 |
| Date | January 2019 |
| Creators | Ambrosio, Isabela Brunelli. |
| Contributors | Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" Instituto de Química. |
| Publisher | Araraquara, |
| Source Sets | Universidade Estadual Paulista |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | text |
| Format | f. |
| Relation | Sistema requerido: Adobe Acrobat Reader |
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