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Previous issue date: 2012-03-12 / Glaucoma refers to a group of eye diseases that gradually evolve being characterized by
typical damage to the optic nerve with consequent changes in vision. The most common
type is the primary open angle glaucoma (POAG) corresponding to approximately 60% of
cases. The ocular epithelia expressed genes encoding the enzymes Glutathione STransferase
(GST). The GST is present in various ocular structures, including aqueous
humor, ciliary body, and lens. This study aimed to evaluate the genotypic profile of the
gene GSTT1 and GSTM1 polymorphisms in patients with Primary Open Angle Glaucoma
and control group in the city of Goiânia. Peripheral blood samples were analyzed by up to
100 samples of patients diagnosed as carriers of glaucoma, proven and 53 specimens from
patients with examination within the customary standards, representing the control group.
The polymorphism was assessed by PCR and analyzed in 2% agarose gel, stained with
etídeo bromide. The frequencies of polymorphisms of GSTM1 and GSTT1 genes were
compared with the χ2 test (p < 0.05%) and rate risk was assessed by the test of Odds Ratio
with 95% confidence interval (α = 0.05). In case it was noted that this was of genotype
GSTM1 40% (n = 40) and in controls was 71.6% (n = 38). The null genotype was 60% (n
= 60) and 28.3% (n = 15), respectively. The GSTT1 genotype present in case group was
52% (n = 52) and in the control group was 66% (n = 35); already the null genotype was
48% (n = 48) in case group and 34% (n = 18) in the control group. GSTM1 null genotype
in the case group was more frequent than in the control group, and this difference
statistically significant (p = 0. 0004). The same was not found with the GSTT1 genotype (p
= 0.13). Checked also the Association of genotypes GSTM1 null/GSTT1 this the risk of
glaucoma to 3.1 times more the chance of disease occurrence, suggesting that individuals
who have the GSTM1 null genotype/GSTT1 this can be regarded as one of the risk factors
for the development of the POAG. Already for the genotypes GSTM1 null was verified the
GSTT1\/risk of 6.7 times more chance of occurrence of disease (p = 0.0004; OR: 6.7; 95%
CI:-2.7 20.3), suggesting that individuals who have the GSTM1 null genotype/GSTT1 can
be regarded as one of the risk factors for the development of the POAG. / O Glaucoma designa um grupo de doenças oculares que evoluem progressivamente sendo
caracterizadas por danos típicos no nervo óptico com consequentes alterações de visão. O
tipo mais frequente é o glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) que correspondente
aproximadamente 60% dos casos. O epitélio ocular expressa genes que codificam as
enzimas Glutationa S-Transferase (GST). A GST está presente em várias estruturas
oculares, incluindo humor aquoso, corpo ciliar e cristalino. Este estudo teve como objetivo
avaliar o perfil genotípico dos polimorfismos dos genes GSTM1 e GSTT1 em pacientes
portadores de Glaucoma Primário de Ângulo Aberto e grupo controle na cidade de
Goiânia. Foram analisadas amostras de sangue periférico de 100 amostras de pacientes
comprovadamente diagnosticados como portadores de glaucoma e 53 amostras de
pacientes com exame dentro dos padrões considerados normais, representando o grupo
controle. O polimorfismo foi avaliado por PCR e analisados em gel de agarose a 2% e
corado com brometo de etídeo. As frequências dos polimorfismos dos genes GSTM1 e
GSTT1 foram comparadas com o teste χ2
(p<0,05%) e a taxa de risco foi avaliada pelo teste
de Odds Ratio com intervalo de confiança de 95% (α=0,05). No grupo caso observou-se
que o genótipo GSTM1 presente foi de 40% (n=40) e nos controles foi de 71,6% (n=38). O
genótipo nulo foi 60% (n=60) e 28,3% (n=15), respectivamente. O genótipo GSTT1
presente no grupo caso foi de 52% (n=52) e no grupo controle foi de 66% (n=35); já o
genótipo nulo foi de 48% (n=48) no grupo caso e 34% (n=18) no grupo controle. O
genótipo GSTM1 nulo no grupo caso foi mais frequente do que no grupo controle, sendo
esta diferença estatisticamente significativa (p=0, 0004). O mesmo não foi encontrado com
o genótipo GSTT1 (p=0,13). Foi verificado também a associação dos genótipos GSTM1
nulo/GSTT1 presente ao risco de glaucoma para 3,1 vezes mais a chance de ocorrência da
doença, sugerindo que indivíduos que apresentam os genótipos GSTM1 nulo/GSTT1
presente pode ser considerado como um dos fatores de risco para o desenvolvimento do
GPAA. Já para os genótipos GSTM1/GSTT1 nulos foi verificado o risco de 6,7 vezes mais
a chance de ocorrência da doença (p=0,0004; OR: 6,7; IC 95%: 2,7 20,3), sugerindo que
indivíduos que apresentam os genótipos GSTM1/GSTT1 nulos pode ser considerado como
um dos fatores de risco para o desenvolvimento do GPAA.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2349 |
| Date | 12 March 2012 |
| Creators | Silva, Constanza Thaise Xavier |
| Contributors | Moura, Katia Karina Verolli de Oliveira, Barcelos, Rejane da Silva Sena, Reis, Angela Adamski da Silva |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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