Primary Immunodeficiencies (PIDs) are defined as inherent defects in the immune system. Over 200 PIDs have been described; many in recent years with improvements in detection and increasing awareness. Multiple paradigm shifts have occurred in our understanding of PIDs. The literature review of this thesis seeks to highlight these shifts with suitable examples. One such paradigm shift occurring is the understanding that these diseases can also affect adults in a broader context. To date, there have been few exclusive analyses of cohorts of adults patients with PIDs. This manuscript-based thesis describes the clinical spectrum of diseases observed in 381 patients referred to the Immune Deficiency Treatment Centre with suspected PIDs. Of these, 196 were diagnosed with PID. This manuscript is in the process of being submitted, and represents Canada's first description of a cohort of patients with adult PIDs, and the largest cohort of exclusively adult PID patients. / L'Immunodéficience Primaire (IDP) est définie comme étant un défaut génétique du système immunitaire. Plus de 200 types d'IDPs ont été découverts; entre autre grâce à la prise de conscience de l'incidence de ces maladies et au perfectionnement des techniques de détection. Plusieurs changements de paradigme sont survenus dans le domaine des IDPs. Cette revue de littérature tente à mettre en évidence ces changements de paradigme par le biais d'exemples pertinents. Par exemple, il a été démontré que les adultes peuvent aussi être affectés par ces maladies plus que reconnu précédemment. Jusqu'à ce jour, peu d'analyses ont été effectuées exclusivement sur des cohortes de patients adultes souffrant d'IDPs. Cette thèse décrit le spectre clinique des maladies observées chez 381 patients référés au Centre de Traitement de l'Immunodéficience de l'Hôpital Général de Montréal, et chez qui la présence d'une IDP a été suspectée. Parmi les 381 patients référés, 196 ont été diagnostiqués avec une IDP. Ce manuscrit est en train d' d'être soumis, et représente la première description d'une cohorte de patients adultes souffrant d'IDPs ainsi que la plus large cohorte de ces mêmes patients au Canada.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LACETR/oai:collectionscanada.gc.ca:QMM.95232 |
| Date | January 2010 |
| Creators | Tekkulru Srinivasa, Bharat |
| Contributors | Christos M Tsoukas (Internal/Supervisor) |
| Publisher | McGill University |
| Source Sets | Library and Archives Canada ETDs Repository / Centre d'archives des thèses électroniques de Bibliothèque et Archives Canada |
| Language | English |
| Detected Language | French |
| Type | Electronic Thesis or Dissertation |
| Format | application/pdf |
| Coverage | Master of Science (Department of Microbiology & Immunology) |
| Rights | All items in eScholarship@McGill are protected by copyright with all rights reserved unless otherwise indicated. |
| Relation | Electronically-submitted theses. |
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