Introdução: A microcefalia é um sinal clínico associado à heterogeneidade etiológica. As principais causas de microcefalia são as infecções congênitas e as anomalias congênitas. Em 2015, após o surto do zika vírus (ZIKV) e o aumento de casos de microcefalia, o Ministério da Saúde (MS) instituiu notificação compulsória para os recém-nascidos (RN) com microcefalia e/ou alterações do Sistema Nervoso Central (SNC). No Brasil, a distribuição geográfica do ZIKV ocorreu de maneira diferenciada nas regiões norte e sul, sendo que no extremo sul do país houve um menor número de infecções por esse vírus. Assim, o estado do Rio Grande do Sul (RS) tornou-se um local importante para a avaliação sistemática das causas de microcefalia neste país, independente da presença de transmissão continuada do ZIKV. Objetivos: Avaliar e descrever as causas de microcefalia dos RN notificados por microcefalia e/ou alterações do SNC no RS. Métodos: Estudo descritivo dos 162 RN com microcefalia notificada no período de dezembro de 2015 a dezembro de 2016. Destes, 99 casos foram avaliados de forma retrospectiva com base em revisão de banco de dados, e 63 casos foram avaliados de forma prospectiva em ambulatório específico do HCPA-Brasil. As etapas propostas para a avaliação (ou informações coletadas dos bancos de dados) foram: 1) histórico da gestante; 2) exame físico do RN; 3) exames para pesquisa de infecção congênita – toxoplasmose, rubéola, ZIKV e CMV (reação de cadeia da polimerase - PCR ou sorológicos); 4) exames de imagem do SNC; 5) avaliação genética (para os casos com história familiar ou suspeita de alteração genética). As crianças foram avaliadas do nascimento até conclusão diagnóstica, seguimento perdido ou término do estudo. O período de avaliação das crianças não foi superior a quatro meses. Resultados: Noventa e cinco casos (58,6%) apresentavam microcefalia grave, resultando em uma prevalência desta complicação ao nascimento de 6.5/10.000 RN. A causa foi definida em 73 dos 162 casos. Destes eram infecções congênitas 31 casos (19.3%), síndromes genéticas 19 casos (11.7%), e malformação isolada do sistema nervoso central 20 casos (12,4%). E a causa não foi identificada em 89 (54,9%). Dos 31 casos com infecções congênitas, três (9.7%) foram diagnosticados com ZIKV, seis (19.3%) com citomegalovírus, oito (25,8%) com toxoplasmose, e 14 (45.2%) com sífilis congênita. Nenhum caso de rubeola congênita foi diagnosticado e a imunidade adquirida para rubeola das mães dos RN notificados foi de 91.6%. Destes casos 14 (45.1%) apresentaram baixo peso ao nascer e 21 (66.7%) eram pequenos para idade gestacional. A microcefalia grave foi identificada em 12 (38.7%) e 6 59.2% dos casos apresentaram alterações cerebrais, o que reforça a gravidade da ação das doenças infecciosas. Conclusão: Este é o primeiro estudo a avaliar os casos de microcefalia e/ou alterações do SNC durante o surto de ZIKV no RS. A prevalência de casos de ZIKV no RS foi inferior a estados do Nordeste do Brasil. A maioria dos casos de infecção congênita apresentaram lesões neurológicas graves, principalmente os casos de ZIKV, o que pode ocasionar atraso no desenvolvimento neurológico e sequelas nestas crianças ao longo da primeira infância. No entanto, salientamos a importância das demais infecções congênitas e causas desconhecidas associadas à microcefalia no RS, independente da presença de ZIKV. / Introduction: Microcephaly is a clinical sign associated with etiological heterogeneity. The main causes of microcephaly are congenital infections and congenital anomalies. The Ministry of Health (MOH) has instituted compulsory notification for newborns with microcephaly and / or Central Nervous System (CNS) disorders in 2015, following the zika virus (ZIKV) outbreak and the increase in cases of microcephaly. In Brazil, the geographical distribution of ZIKV occurred in a differentiated way in the northern and southern regions, and in the southernmost part of the country there were fewer infections due to this virus. Thus, the state of Rio Grande do Sul (RS) has become an important site for the systematic evaluation of the causes of microcephaly in this country, regardless of the presence of continuous transmission of ZIKV. Objectives: To evaluate and describe the causes of microcephaly of newborns notified by microcephaly and / or CNS changes in RS. Methods: Descriptive study of the 162 newborns with microcephaly reported from December 2015 to December 2016. Of these, 99 cases were retrospectively evaluated based on a database review, and 63 cases were evaluated prospectively in an outpatient clinic specific to HCPA-Brazil. The proposed steps for the evaluation (or information collected from the databases) were: 1) history of the pregnant woman; 2) physical examination of the newborn; 3) screening tests for congenital infection - toxoplasmosis, rubella, ZIKV and CMV (polymerase chain reaction - PCR or serological); 4) imaging studies of the CNS; 5) genetic evaluation (for cases with family history or suspected genetic alteration). The children were evaluated from birth to completion of diagnosis, missed follow-up or termination of the study. The evaluation of them was not more than four months. Results: Ninety-five cases (58.6%) presented severe microcephaly, resulting in a prevalence of this complication at birth of 6.5 / 10,000 newborn. A definite cause was established in 73 of the 162 causes. The leading etiology was congenital infections in 31 cases (19.3%), genetic syndromes in 19 cases (11.7%), and isolated central nervous system malformation in 20 cases (12.4%). Of the 31 cases with congenital infections, three (9.7%) were diagnosed with ZIKV, six (19.3%) with cytomegalovirus, eight (25.8%) with toxoplasmosis, and 14 (45.2%) with congenital syphilis. No case of congenital rubella was diagnosed and the acquired immunity to rubella from the mothers of the newborns was 91.6%. Of these, 14 (45.1%) had low birth 8 weight and 21 (66.7%) were small for gestational age. Severe microcephaly was identified in 12 (38.7%) and 59.2% of the cases presented cerebral alterations, which reinforces the severity of the action of infectious diseases. Conclusion: This is the first study to assess the cases of microcephaly and / or CNS changes during the outbreak of ZIKV in RS. The prevalence of ZIKV cases in RS was lower than in the northeastern states of Brazil. Most cases of congenital infection have severe neurological lesions, especially cases of ZIKV, which can cause delay in neurological development and detectable sequelae in these children throughout their first infancy. However, we emphasize the importance of other congenital infections and unknown causes associated with microcephaly in RS, regardless of the presence of ZIKV.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.lume.ufrgs.br:10183/164888 |
| Date | January 2017 |
| Creators | Herber, Silvani |
| Contributors | Schwartz, Ida Vanessa Doederlein |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFRGS, instname:Universidade Federal do Rio Grande do Sul, instacron:UFRGS |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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