La dystrophie myotonique (DM) est caractérisée par Sa grande variabilité de son expression clinique et génétique. Le but de l'étude est d'évaluer dans quelle mesure le degré d'atteinte peut être prédit à î'aide des formes de DM présentes dans une fratrie. La détermination de la force du lien génotype-phénotype, pour 134 patients du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), indique que le génotype n'est pas suffisant pour prédire la sévérité de î'atteinte, particulièrement lors d'une transmission paternelle. L'évaluation de la variabilité génotypique (n=86 paires de germains) et phénotypique (n=89 paires de germains) révèle peu de variations significatives dans les fratries. Toutefois, compte tenu de Sa présence d'écarts importants, il serait imprudent que le pronostic soit établi uniquement à l'aide de cet outil. Le rang de naissance, l'intervalle intergénésique, le nombre de CTG du plus vieux germain, et î'âge du parent porteur à la naissance de i'enfant peuvent difficilement expliquer ces écarts.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:Quebec/oai:constellation.uqac.ca:648 |
| Date | January 1999 |
| Creators | Brisson, Diane |
| Source Sets | Université du Québec à Chicoutimi |
| Language | French |
| Detected Language | French |
| Type | Thèse ou mémoire de l'UQAC, NonPeerReviewed |
| Format | application/pdf |
| Relation | http://constellation.uqac.ca/648/, doi:10.1522/18322295 |
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