Return to search

Épidémiologie génétique du glaucome primaire à angle ouvert : étude de deux mutations du gène TIGR obsrvées chez deux familles de l'est du Québec

Le glaucome primaire à angle ouvert (POAG) est une neuropathie optique affectant environ 2 % de la population de 40 ans et plus. Les études familiales démontrent que le POAG ségrège sous un mode autosomal dominant. Plusieurs mutations du gène TIGR ont été trouvées responsables du POAG. Deux de ces mutations (Gln368Stop et Lys423Glu) ont été identifiées chez deux familles québécoises. Afin de mieux connaître la prévalence et l'origine de ces deux mutations, plusieurs cas sporadiques de glaucome ont été recrutés au Québec. À l'aide d'un test d'analyse mutationelle nous avons vérifié la présence des mutations chez ces individus. De plus, une étude de correspondance génotype/phénotype a également été réalisée pour ces deux mutations.

Les résultats obtenus démontrent que les deux mutations sont peu répandues au Québec et ce, même si la mutation Gln368Stop est la plus rapportée au monde. La mutation Lys423Glu n'existerait qu'au Québec car aucun autre groupe de recherche ne l'a rapportée. La présence de cette mutation dans une seule famille nous laisse croire à l'apparition récente de celle-ci.

Identiferoai:union.ndltd.org:Quebec/oai:constellation.uqac.ca:647
Date January 1999
CreatorsBernier, Sophie
Source SetsUniversité du Québec à Chicoutimi
LanguageFrench
Detected LanguageFrench
TypeThèse ou mémoire de l'UQAC, NonPeerReviewed
Formatapplication/pdf
Relationhttp://constellation.uqac.ca/647/, doi:10.1522/18322545

Page generated in 0.0017 seconds