Return to search

Évaluation de la variabilité génotypique et phénotypique, intrafratrie, dans la dystrophie myotonique de Steinert

La dystrophie myotonique (DM) est caractérisée par Sa grande variabilité de son expression clinique et génétique. Le but de l'étude est d'évaluer dans quelle mesure le degré d'atteinte peut être prédit à î'aide des formes de DM présentes dans une fratrie. La détermination de la force du lien génotype-phénotype, pour 134 patients du Saguenay-Lac-Saint-Jean (SLSJ), indique que le génotype n'est pas suffisant pour prédire la sévérité de î'atteinte, particulièrement lors d'une transmission paternelle. L'évaluation de la variabilité génotypique (n=86 paires de germains) et phénotypique (n=89 paires de germains) révèle peu de variations significatives dans les fratries. Toutefois, compte tenu de Sa présence d'écarts importants, il serait imprudent que le pronostic soit établi uniquement à l'aide de cet outil. Le rang de naissance, l'intervalle intergénésique, le nombre de CTG du plus vieux germain, et î'âge du parent porteur à la naissance de i'enfant peuvent difficilement expliquer ces écarts.

Identiferoai:union.ndltd.org:Quebec/oai:constellation.uqac.ca:648
Date January 1999
CreatorsBrisson, Diane
Source SetsUniversité du Québec à Chicoutimi
LanguageFrench
Detected LanguageFrench
TypeThèse ou mémoire de l'UQAC, NonPeerReviewed
Formatapplication/pdf
Relationhttp://constellation.uqac.ca/648/, doi:10.1522/18322295

Page generated in 0.0022 seconds