Orientador: Claudia Regina Bonini Domingos / Banca: Débora Aparecida Pires de Campos Zuccari / Banca: Flavio Augusto Naoum / Resumo: A Anemia Falciforme (AF) é caracterizada pela presença da hemoglobina S em homozigose (Hb SS). As pessoas com AF frequentemente apresentam manifestações clínicas relacionadas a processos de vaso-oclusão como o acidente vascular encefálico (AVE) e síndrome torácica aguda (STA). A regulação da vasoconstrição e vasodilatação é um fator importante na modulação destas manifestações clínicas, sendo alvo de estudos. Neste trabalho, os polimorfismos nos genes de duas enzimas - enzima conversora de angiotensina 1 e 2 (ECA1 e ECA2) e o polimorfismo do inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1, relacionado com a fibrinólise, foram avaliados. O Sistema Renina-Angiotensina-Aldosterona atua na manutenção da pressão arterial e do volume sanguíneo por meio do equilíbrio hídrico e eletrolítico e regulação do tônus vascular. A ECA 1 é a principal enzima desse sistema, e cliva a Angiotensina I em Angiotensina II, um potente vasoconstritor. Uma enzima homóloga, a ECA 2, é capaz de clivar a Angiotensina II em Angiotensina 1-7, uma vasodilatadora. Os polimorfismos I/D no gene ECA1 (rs1799752) e A/G (rs2106809) no gene ECA2 foram estudados neste trabalho. Além disso, a regulação fibrinolítica também está relacionada às manifestações clínicas na AF. O inibidor do ativador do plasminogênio tipo 1 (PAI-1) é um regulador da fibrinólise, inibindo os ativadores do plasminogênio e a formação de plasmina, responsável pela degradação do coágulo. O polimorfismo mais estudado no gene PAI1, de inserção de... / Abstract: Sickle cell anemia (SCA) is characterized by the presence of hemoglobin S in homozygous (Hb SS). People with AF frequently presents clinical manifestations related to vasoocclusion processes such as stroke and acute chest syndrome (ACS). The regulation of vasoconstriction and vasodilation is an important factor in the modulation of these complications, being the object of many studies. In this work, the polymorphisms in the genes of two enzymes - angiotensin-converting enzyme 1 and 2 (ACE1 and ACE2) - and fibrinolysis-related plasminogen activator inhibitor type 1 polymorphism were evaluated. The Renin-Angiotensin-Aldosterone System acts in the maintenance of blood pressure and blood volume through fluid and electrolyte balance and vasodilation and vasoconstriction. ACE 1 is the main enzyme in this system, and cleaves Angiotensin I in Angiotensin II, a potent vasoconstrictor. A homologous enzyme, ACE 2, is capable of cleaving Angiotensin II in Angiotensin I-7, a vasodilator. The I/D polymorphisms in the ACE1 gene (rs1799752) and A/G (rs2106809) in the ACE2 gene are studied in this paper. In addition, fibrinolytic regulation is also related to clinical complications in SCD. The plasminogen activator inhibitor type 1 (PAI-1) is a regulator of fibrinolysis, inhibiting plasminogen activators and the formation of plasmin, responsible for clot degradation. The most studied polymorphism in the PAI1 gene, of insertion of a guanine (4G/5G) in the promoter region of the gene, increases the enzyme activity and decreases the fibrinolytic action. To verify if these polymorphisms are related to the presence of the clinical manifestations, stroke and ACS, we genotyped 392 people with SCA. The samples were characterized according to their hemoglobin profile, subjected to DNA extraction, and used for the detection of polymorphisms by PCR-RFLP. The frequencies of the polymorphisms were analyzed ... / Mestre
| Identifer | oai:union.ndltd.org:UNESP/oai:www.athena.biblioteca.unesp.br:UEP01-000882627 |
| Date | January 2017 |
| Creators | Salvarani, Mariana. |
| Contributors | Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas. |
| Publisher | São José do Rio Preto, |
| Source Sets | Universidade Estadual Paulista |
| Language | Portuguese, Portuguese, Texto em português; resumos em português e inglês |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | text |
| Format | 61 f. : |
| Relation | Sistema requerido: Adobe Acrobat Reader |
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