Introduktion: X-bunden hypofosfatemi(XLH)är den vanligaste formen av ärftlig hypofosfatemi. Den orsakas av loss-of-function mutationer iPHEX-genensom via ökade nivåer av FGF23 ökarutsöndringen av fosfat i urinen. På grund av låga fosfatnivåerna har dessa patienter en nedsatt mineralisering av skelettsom leder till rakit (i barndomen) och osteomalaci. Prevalensen av XLH uppskattas vara 1 per 20 000 invånare i Sverige, baserat på siffror från en studie gjord i Danmark som publicerades 2009. Syfte: Syftet med denna studie var att undersöka prevalensen av XLH i Sverige. Metod:Statistik gällande diagnoskod E83.3 ’rubbningar i fosforomsättningen och fosfataser’ inhämtades från patientregistret. Data gällande fördjupningskod E83.3C’X-bunden hypofosfatemisk rakit’plockades ut och bearbetades. Statistik på Sveriges folkmängd inhämtades från statistiska centralbyrån. Utifrån dessa siffror beräknades prevalensen av XLH. Resultat:Prevalensen av XLHför personer mellan noll och nitton år i Sverige var 0,91 per 100 000 invånare år 2014. Den genomsnittliga prevalensen under perioden 2010-2014 var 0,73 per 100 000 invånare. Prevalensen var högre bland pojkar än flickor. Åldersintervallet noll till fyra år hade högst prevalens av de fyra studerade åldersintervallen (0-4, 5-9, 10-14 och 15-19). Slutsats: Enligt socialstyrelsens statistikär prevalensen av XLH i Sverige lägre än tidigare rapporterat. Vi misstänkerdockatt vår strategi har missat patienter. För att producera säkrare prevalenssiffror krävs en mer djupgående studie.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:UPSALLA1/oai:DiVA.org:oru-68272 |
| Date | January 2018 |
| Creators | Smith, Sean |
| Publisher | Örebro universitet, Institutionen för medicinska vetenskaper |
| Source Sets | DiVA Archive at Upsalla University |
| Language | Swedish |
| Detected Language | Swedish |
| Type | Student thesis, info:eu-repo/semantics/bachelorThesis, text |
| Format | application/pdf |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
Page generated in 0.0013 seconds