Conselho Nacional de Desenvolvimento CientÃfico e TecnolÃgico / The Sickle Cell Anemia (SCA) is an inherited disease characterized by homozygous severe hemolytic anemia and clinical variables, considered a chronic inflammatory disease. SCA results from a mutation in a nitrogenous base in the sixth codon of the beta globin gene, leading to substitution of adenine for thymine nucleotide (GAG → GTG), which results in the production of the amino acid valine in place of glutamic acid. The inflammatory pathophysiology of SCA is centered on the ability of HbS polymerization that leads to chronic hemolysis and vaso-occlusion. SCA patients are a chronic inflammatory state of multifactorial origin that involves endothelial cells, erythrocytes, leukocytes and platelets by increasing the interactions between cell-cell and cell-endothelium starting an endothelial injury. The study was a cross-sectional prospective in order to investigate the association of haplotypes with the inflammatory profile of patients with AF. Was performed to confirm the HbSS and then study the haplotypes BS mutation in the gene for beta globin chain. We measured markers IL-6, IL-8, TNF-α, IL-17, CRP, IL-10 and TGF-β on 67 patients with SCA and 26 healthy subjects. We observed the prevalence of Bantu haplotype (67.1%) in the patient population studied, followed by the Benin haplotype (28.3%). The study confirms that SCA patients are in a chronic inflammatory state, as had elevated markers of proinflammatory and anti-inflammatory when compared to healthy subjects. The Bantu achieved higher levels of proinflammatory cytokines and CRP compared to the values for Haplotype Benin. For the anti-inflammatory profile, Bantu haplotype also showed high levels of the markers when compared to patients Benin haplotype. Then, the inflammatory profile of patients with SCA is associated with genetic polymorphisms. / A Anemia Falciforme (AF) à uma doenÃa hereditÃria homozigÃtica caracterizada por anemia hemolÃtica grave e manifestaÃÃes clÃnicas variÃveis, considerada uma doenÃa inflamatÃria crÃnica. A AF resulta de uma mutaÃÃo pontual em uma base nitrogenada no sexto cÃdon do gene da beta globina, levando a substituiÃÃo do nucleotÃdeo adenina por timina (GAG → GTG), o que resulta na produÃÃo do aminoÃcido valina no lugar do Ãcido glutÃmico. A fisiopatologia inflamatÃria da AF està centralizada na capacidade de polimerizaÃÃo da HbS que leva à hemÃlise crÃnica e à vaso-oclusÃo. Os pacientes com AF encontram-se em um estado inflamatÃrio crÃnico de origem multifatorial, que envolve cÃlulas endoteliais, eritrÃcitos, leucÃcitos e plaquetas atravÃs do aumento nas interaÃÃes entre cÃlula-cÃlula e cÃlula-endotÃlio iniciando uma lesÃo endotelial. O estudo foi do tipo transversal prospectivo com a finalidade de investigar a associaÃÃo dos haplÃtipos com o perfil inflamatÃrio de pacientes com AF. Foi realizada a confirmaÃÃo da HbSS e em seguida o estudo dos haplÃtipos da mutaÃÃo BS no gene da cadeia beta globÃnica. Foram dosados os marcadores IL-6, IL-8, TNF-α, IL-17, PCR-us, IL-10 e TGF-β em 67 pacientes com AF e em 26 indivÃduos saudÃveis. Observou-se a prevalÃncia do haplÃtipo Bantu (67,1%) na populaÃÃo de pacientes estudada, seguido do haplÃtipo Benin (28,3%). O estudo confirma que os pacientes com AF encontram-se em um estado inflamatÃrio crÃnico, pois apresentaram valores elevados de marcadores prÃ-inflamatÃrios e antiinflamatÃrio, quando comparadas à indivÃduos saudÃveis. O haplÃtipo Bantu obteve mais elevados Ãndices das citocinas prÃ-inflamatÃrias e da PCR-us quando comparados aos valores para o HaplÃtipo Benin. Para o perfil antiinflamatÃrio, o haplÃtipo Bantu tambÃm apresentou valores elevados dos marcadores, quando comparados aos pacientes de haplÃtipo Benin. EntÃo, o perfil inflamatÃrio dos pacientes com AF està associado à polimorfismos genÃticos.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www.teses.ufc.br:6468 |
| Date | 20 February 2013 |
| Creators | Izabel Cristina Justino Bandeira |
| Contributors | RomÃlia Pinheiro GonÃalves Lemes, ArlÃndia Cristina Lima Nobre de Morais, Maria da Silva Pitombeira, Herivaldo Ferreira da Silva |
| Publisher | Universidade Federal do CearÃ, Programa de PÃs-GraduaÃÃo em Patologia, UFC, BR |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFC, instname:Universidade Federal do Ceará, instacron:UFC |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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