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ANDRÉA DO REGO BORGES.pdf: 667290 bytes, checksum: cb33bf70ccc69c3f3aec1378b4bdea72 (MD5)
Previous issue date: 2013 / As fendas labiais, labiopalatinas e palatinas são anomalias craniofaciais resultantes de defeitos na fusão dos processos craniofaciais. Estas alterações apresentam uma incidência variada e são mais comuns na forma não sindrômica. Este manuscrito tem como objetivo a realização de uma revisão da literatura sobre as fendas labiais e/ou palatinas não sindrômicas, com ênfase nos aspectos genéticos. Efetuou-se uma busca de artigos em bases de dados computadorizadas, como Medline, Lilacs e Pub Med. A seleção inicial de estudos potenciais foi determinada pela leitura dos títulos e resumos de cada artigo identificado. A seleção final dos artigos foi realizada pelos autores depois da obtenção e leitura dos artigos completos. Segundo a análise crítica dos artigos selecionados, observou-se que diversos genes e regiões cromossômicas foram associados às fendas orofaciais em estudos de larga associação genômica, a exemplo do IRF6, ABCA4, MAFB e região 8q24. Verificou-se que a etiologia das fissuras é multifatorial, com envolvimento de fatores ambientais e genéticos. Observou-se também forte interferência de fatores étnicos, principalmente em estudos do tipo caso-controle. Alguns polimorfismos identificados em estudos GWAS foram replicados e associados à população brasileira de fissurados, a exemplo dos polimorfismos rs987525, rs1530300 e rs560426. A etiologia das FL/PNS é multifatorial com forte interferência de fatores étnicos, por isso ultimamente, o estudo da ancestralidade genômica tem sido incorporado às pesquisas que associam os polimorfismos genéticos às fissuras.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:www7.bahiana.edu.br:bahiana/86 |
| Date | January 2013 |
| Creators | Andréa do Rego Borges |
| Contributors | Reis, Regina de Almeida, Coletta, Ricardo Della, Pereira, Manoela Carrera Martinez Cavalcante, Tunes, Roberta Santos |
| Publisher | Escola de Medicina e Saúde Pública, Pós-Graduação de Mestrado e Doutorado em Medicina e Saúde Humana, EBMSP, brasil |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Escola Bahiana de Medicina e Saúde Pública, instname:EBM, instacron:EBM |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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