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Previous issue date: 2014-12-16 / Cross-sectional study conducted at the Center of Reference in
Ophthalmology UFG in conjunction with Oregon Health and Science University and
the Brazilian Center for Eye Surgery (CBCO). To evaluate the genotype of patients
with Usher syndrome of Reference Center for Ophthalmology, Federal University of
Goias (UFG-CEROF). Patients clinically diagnosed with SU underwent complete
ophthalmic examination, Goldmann manual kinetic perimetry, audiometry and
subsequent collection of peripheral blood chromosomal microarray for sequencing.
We examined 19 patients with clinical suspicion of SU with a mean age at
first visit was 42.5 years (± 12.2) and a slight predominance of males (52.63%). The
most prevalent subtype in clinical diagnosis of type I disease (68.4%). The visual
acuity measured on the day of the exam for eye examination was 20/92 on the
Snellen chart. Examinations audiometry showed hearing loss in all patients ranging
from moderate in 12.5% of patients, deep (56.25%) and severe (31.25%). In 36.8%
of patients analyzed, we found at least two mutations in the same gene, and of these,
21% were heterozygous mutations, and 15.8% homozygous. The homozygous
mutations, which were of the type no sense, occurred in the gene CLRN1 whose
patients had a previous diagnosis of USH 2. Met 26.31% of the sample analyzed in
heterozygous. Of these, two patients showed mutations in the MYO7A gene (40%),
both with clinical suspicion of USH 1. For the proposed methodology, we found no
disease-causing mutations in 79% of the sample analyzed.
Following the proposed methodology, the authors were able to determine the
mutation in seven patients of nineteen patients inclued in this study. Of these, three
patients were diagnosed with homozygous mutations in gene CLRN1, and had
previous clinical diagnosis of type 2. Two patients had heterozygous mutations in
gene MYO7A, both with previous clinical diagnosis of type 1. / Estudo transversal, desenvolvido no Centro de Referência em Oftalmologia
da UFG em conjunto com a Oregon Health and Science University e Centro
Brasileiro de Cirurgia de Olhos (CBCO), que teve como objetivo avaliar o genótipo
de pacientes com síndrome de Usher do Centro de Referência em Oftalmologia da
Universidade Federal de Goias (CEROF-UFG). Pacientes clinicamente
diagnosticados com SU foram submetidos a exame oftalmológico completo,
perimetria cinética manual de Goldmann, audiometria e posterior coleta de sangue
periférico para sequenciamento cromossômico por microarray.
Foram examinados 19 pacientes com diagnostico clínico de SU com média
de idade na primeira consulta de 42,5 anos (± 12,2) e pequena predominância do
sexo masculino (52,63%). O subtipo mais prevalente no diagnóstico clínico foi do
tipo I da doença (68,4%). A acuidade visual média medida no dia do exame por olho
examinado foi de 20/92 na escala de Snellen. Os exames audiométricos mostraram
perda de audição em todos pacientes variando de moderada em 12,5% dos pacientes,
profunda (56,25%) e severa (31,25%). Em 36,8% dos pacientes analisados,
encontraram-se ao menos duas mutações em um mesmo gene, sendo que destes, 21%
eram mutações heterozigotas e, 15,8% homozigotas. As mutações homozigotas, as
quais eram do tipo sem senso, ocorreram no gene CLRN1, cujos pacientes tinham o
diagnóstico clínico prévio de USH 2. Encontrou-se 26,31% da amostra analisada em
heterozigose. Desses, dois pacientes mostraram mutações para o gene MYO7A
(40%), ambos com suspeita clínica de USH 1. Pela metodologia proposta, não foram
encontradas mutações causadoras de doença em 79% da amostra analisada.
Dos 19 pacientes incluídos no presente estudo os autores conseguiram
determinar a mutação de sete deles segundo a metodologia proposta. Desses, três
pacientes foram diagnosticados com mutações homozigoticas todas no gene CLRN1
e possuíam diagnostico clinico prévio de SU tipo 2. Dois pacientes apresentaram
mutações heterozigóticas para o gene MYO7A, ambos com diagnostico clinico prévio
de SU tipo 1 e um paciente apresentou mutação heterozigótica para o gene ALMS1
que apresentava diagnostico clinico de SU tipo 1.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tede/5792 |
| Date | 16 December 2014 |
| Creators | Cruvinel Filho, Ricardo Campos |
| Contributors | Ávila, Marcos Pereira de, Ávila, Marcos Pereira de, Rassi, Alan Ricardo, Lima, Francisco Eduardo Lopes de, Silva, Leopoldo Magacho dos Santos |
| Publisher | Universidade Federal de Goiás, Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde (FM), UFG, Brasil, Faculdade de Medicina - FM (RG) |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG |
| Rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | -1006864312617745310, 600, 600, 600, 1545772475950486338, 7337577453819502453 |
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