Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2016-04-01T12:01:10Z
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Previous issue date: 2014-12-04 / Ficolinas são moléculas de reconhecimento do sistema complemento capazes de promover
opsonização, fagocitose e destruição de patógenos mediado pela ativação da via das lectinas.
Polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs) nos genes FCN1 e FCN2, que codificam as
ficolinas 1 e 2, têm sido relacionadas com a susceptibilidade a doenças infecciosas e autoimunes.
Nosso estudo teve como objetivo investigar a associação funcional dos
polimorfismos de base única (SNPs) ou tagSNPs entre FCN1 e FCN2 e o desenvolvimento de
diabetes mellitus tipo 1 (DM1). Dois SNPs no gene FCN1, rs2989727 e rs1071583 e três no
FCN2, rs17514136, rs3124954 e rs7851696 foram estudados em 204 crianças e adolescentes
com diagnóstico de DM1 e 193 indivíduos saudáveis do Nordeste do Brasil. Não encontramos
associações diretas com o desenvolvimento do DM1 ou com a insurgência de doenças
relacionadas com DM1, como doença celíaca (DC) e tireoidite autoimune (AIDT). No
entanto, o genótipo T / T (rs1071583) da FCN1 foi associado com uma idade precoce quando
do diagnóstico DM1 em comparação com C / C ou genótipos C / T (p = 0,02), em torno de
dois anos de diferença. Assim, se a hipótese de que o genótipo T / T (rs1071583) não está
diretamente envolvido nas etapas iniciais de DM1 início, mas, após o gatilho induzir DM1, os
indivíduos com este genótipo podem aumentar / acelerar a resposta autoimune contra células
– do pâncreas. Apesar dos nossos resultados indicarem importância de FCN1 no contexto
do DM1, estudos adicionais de réplicas devem ser realizados para esclarecer o papel da
ficolina no DM1. / Ficolins are innate immune proteins able to activate the complement system by the lectin
pathway. Single nucleotide polymorphisms (SNPs) of FCN1 and FCN2 genes, encoding for
ficolin 1 and 2, have been related with susceptibility to infectious and autoimmune diseases.
Our study aims at investigating the association between FCN1 and FCN2 functional of single
nucleotide polymorphisms (SNPs) or tagSNPs and the development of type 1 diabetes
mellitus (T1D). Two SNPs at FCN1, rs2989727 and rs1071583 and three at FCN2,
rs17514136, rs3124954 and rs7851696 were studied in 204 children diagnosed with T1D and
193 healthy individuals all from the Brazilian Northeast. No direct associations were found
with the T1D onset or with the insurgence of T1D related celiac disease (CD) and
autoimmune thyroiditis (AIDT). However, the genotype T/T (rs1071583) of FCN1 was
associated with an early age at T1D diagnosis compared with C/C or C/T genotypes (p =
0.02), around two years of difference Thus, we hypothesize that the T/T genotype
(rs1071583) is not directly involved in the initial steps of T1D onset, but, after the trigger
inducing T1D, individuals carrying this genotype could increase/accelerate the pancreatic
autoimmune response. Despite our results indicate some importance of FCN1 in the context
of T1D, additional replica studies should be performed to clarify the role of ficolins in T1D.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/16253 |
| Date | 04 December 2014 |
| Creators | ANJOS, Zilma Pereira dos |
| Contributors | http://lattes.cnpq.br/1622865233030452, BRANDÃO, Lucas André Cavalcanti |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco, Programa de Pos Graduacao em Patologia, UFPE, Brasil |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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