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Previous issue date: 2017-02-07 / The presence of the Thr92Ala-D2 polymorphism in homozygous individuals seems
related to the increase of cellular oxidative stress, although it does not
phenotypic alterations, suggesting the existence of compensatory mechanisms.
The hypothesis of our study considered the possibility that in individuals
with compensatory mechanisms are not sufficient and the presence of
of the polymorphism may lead to changes in the behavior of these patients.
Therefore, we studied 97 individuals diagnosed with ASD and followed up
In the Center for Integrated Mental Health Care (CAISM). All patients
were evaluated by the Vineland Adaptive Behavior Scale, 2nd
The Autism Behavior Checklist and were genotyped for the
Thr92Ala-D2 polymorphism by extracting DNA from the buccal epithelium. For all
statistical analyzes, the one-way ANOVA test with Tukey's test was
used to analyze the genotypes separately. Our results
show that the presence of Thr92Ala-D2 polymorphism in homozygotes improves
the functionality of autistic individuals in the subdomains of Communication,
Language, Daily Activities and Adaptive Level. In addition, the presence of
92Ala-D2 allele appears to exert a dose-dependent effect, since
When present in heterozygosity the score presents intermediate values
Between polymorphic homozygous (AA) and non-homozygous individuals
Polymorphic (TT). The data obtained were exactly opposite to our hypothesis
Initial. The literature describes changes in the pathways of ubiquitination and
Neuregulin 1 in typical individuals with the polymorphism. This could explain the
Autism, since these two pathways may be
Involved in the TEA phenotype. In conclusion, the present study shows that
Presence of the Thr92Ala-D2 polymorphism in homozygous
Functionality in communication, daily activities, social aspects, general level
adaptation in individuals with ASD. / A presença do polimorfismo Thr92Ala-D2 em indivíduos homozigotos parece
estar relacionada ao aumento do estresse oxidativo celular, embora não cause
alterações fenotípicas, sugerindo a existência de mecanismos compensatórios.
A hipótese de nosso estudo considerou a possibilidade de que em indivíduos
com TEA os mecanismos compensatórios não sejam suficientes e a presença
do polimorfismo possa levar a mudanças no comportamento desses pacientes.
Para tanto, estudamos 97 indivíduos com diagnóstico de TEA e acompanhados
no Centro de Atenção Integrada à Saúde Mental (CAISM). Todos os pacientes
foram avaliados pela Escala de Comportamento Adaptativo de Vineland, 2ª
edição e pelo Autism Behavior Checklist e a foram genotipados para o
polimorfismo Thr92Ala-D2 pela extração de DNA do epitélio bucal. Para todas
as análises estatísticas, o teste ANOVA unidirecional com teste de Tukey foi
utilizado para analisar os genótipos separadamente. Nossos resultados
mostram que a presença de polimorfismo Thr92Ala-D2 em homozigotos melhora
a funcionalidade de indivíduos autistas nos subdomínios de Comunicação,
Linguagem, Atividades Diárias e Nível Adaptativo. Além disso, a presença do
alelo 92Ala-D2 parece exercer um efeito dependente da dose, uma vez que
quando presente na heterozigose o escore apresenta valores intermediários
entre as pontuações dos indivíduos homozigóticos polimórficos (AA) e não
polimórficos (TT). Os dados obtidos foram exatamente opostos à nossa hipótese
inicial. A literatura descreve alterações nas vias da ubiquitinação e da
neuregulina 1 em indivíduos típicos com o polimorfismo. Isso poderia explicar a
melhora na funcionalidade dos autistas, já que essas duas vias podem estar
envolvidas no fenótipo do TEA. Em conclusão, o presente estudo mostra que a
presença do polimorfismo Thr92Ala-D2 em homozigoze melhora a
funcionalidade na comunicação, atividades diárias, aspectos sociais, nível geral
de adaptação em indivíduos com TEA.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede.mackenzie.br:tede/3240 |
| Date | 07 February 2017 |
| Creators | Gomez, Thiago Gnecco Bueno |
| Contributors | Ribeiro, Miriam Oliveira, Paula, Cristiane Silvestre de, Lowenthal, Rosane |
| Publisher | Universidade Presbiteriana Mackenzie, Distúrbios do Desenvolvimento, UPM, Brasil, Centro de Ciências Biológicas e da Saúde (CCBS) |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações do Mackenzie, instname:Universidade Presbiteriana Mackenzie, instacron:MACKENZIE |
| Rights | http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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