Helgenomsekvensering genererar enorma mängder komplex data som kan vara svår att analysera. Visualisering av denna data är ett viktigt steg för att underlätta analys. Av speciellt intresse är visualisering av strukturella varianter, variationer i DNA större än 1000 baspar, som tros ligga till grund för flera genetiska sjukdomar. För detta ändamål utvecklades fyra verktyg: ett cirkeldiagram, ett täckningsdiagram, ett karyotypdiagram och en interaktionsvärmekarta. Mjukvaran skrevs i språket Python och utnyttjar ramverket Qt och tillhörande Python-bindningar för dess grafiska användargränssnitt, tillsammans med biblioteket Matplotlib för att plotta vissa grafer. Verktygen innehåller en mängd funktioner och knyter ihop dessa i ett för användaren enkelt gränssnitt, men plats för vidareutveckling finns. En rad förslag till sådan vidareutveckling diskuteras, så som att implementera fler funktioner, integrera verkygen bättre med befintlig mjukvara, och förbättra portabilitet genom nätverksfunktioner. / Whole genome sequencing generates enormous amounts of complex data that can be difficult to analyze. Visualization of this data is an important step to facilitate analysis. Of particular interest is visualization of structural variants, variations in DNA greater than 1000 base pairs, some of which are thought to be the cause of genetic disorders. For this purpose four tools were developed: a circle diagram, a coverage diagram, a karyotype diagram and an interaction heatmap. The software was written in Python and utilizes the framework Qt and associated Python-bindings for its graphical user interface, together with the library Matplotlib for some plotting functions. Although the tools feature a variety of functions and tie these together in an easy to use interface, there is still room for development. A number of suggestions for such development is discussed, such as implementing more functions, integrating the tools better with existing software, and improving portability through network functions.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:UPSALLA1/oai:DiVA.org:kth-190134 |
| Date | January 2016 |
| Creators | Kvist, Alexander, Larsson, Rasmus |
| Publisher | KTH, Skolan för teknik och hälsa (STH) |
| Source Sets | DiVA Archive at Upsalla University |
| Language | Swedish |
| Detected Language | Swedish |
| Type | Student thesis, info:eu-repo/semantics/bachelorThesis, text |
| Format | application/pdf |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | TRITA-STH ; 2016:27 |
Page generated in 0.0254 seconds