Detecção de expansões CGG na população de Estado de Pernambuco e verificação de sua relação com a síndrome do X frágil

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Previous issue date: 2004 / A síndrome do X frágil é causada por uma mutação no gene FMR1, que origina a expansão do trinucleotídeo CGG inativando o gene e impedindo a síntese da proteína FMRP. Diversos estudos mostram que o número médio dessa repetição é geralmente (CGG)30. A partir de relatos médicos há um grande número de crianças portadoras de retardo mental em Pernambuco sem causa conhecida e devido a isso resolvemos estudar essa mutação. Foram analisados 386 indivíduos da população geral (mãe e filho), 24 pacientes com algum grau de retardo mental e 32 indivíduos das famílias desses pacientes (mãe, pai, irmãos). Foi realizada a extração de DNA e amplificação por PCR, do gene FMR1 utilizando três primers específicos. Os produtos da PCR foram separados por eletroforese em gel de poliacrilamida e revelados por precipitação de nitrato de prata. Foi possível observar que na população de Pernambuco a média da repetição em pessoas normais é de 20 trinucleotídeos, (CGG)20. Em um dos casos em que foi observada expansão, a mãe apresentou (CGG)10 e o filho (CGG)43, sem o fenótipo da síndrome. Dos 24 pacientes encaminhados, 4 são portadores da síndrome do X frágil, e os demais apresentaram em sua maioria 20 repetições CGG.

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1. Galvão Silva, Raquel; Maurício da Silva, Luiz. Detecção de expansões CGG na população de Estado de Pernambuco e verificação de sua relação com a síndrome do X frágil. 2004. Dissertação (Mestrado). Programa de Pós-Graduação em Genética, Universidade Federal de Pernambuco, Recife, 2004.
2. https://repositorio.ufpe.br/handle/123456789/6684

Tags

X-Frágil

Expanções CGG

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/6684
Date	January 2004
Creators	SILVA, Raquel Galvão
Contributors	SILVA, Luiz Maurício da
Publisher	Universidade Federal de Pernambuco
Source Sets	IBICT Brazilian ETDs
Language	Portuguese
Detected Language	Portuguese
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Source	reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE
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