Submitted by Fabio Sobreira Campos da Costa (fabio.sobreira@ufpe.br) on 2016-03-30T13:52:07Z
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Previous issue date: 2015-09-15 / A síndrome de Turner (ST) é caracterizada primariamente pelo cariótipo 45,X, mas
podem ocorrer linhagens celulares incluindo o cromossomo Y. A precisa
identificação do cromossomo Y nessas pacientes é de grande importância clínica
devido a um aumento no risco de tumores gonadais. A alta frequência de
mosaicismo na ST faz dessa síndrome um importante modelo para investigação do
efeito dos polimorfismos dos genes da rota do folato como fatores de risco à não
disjunção cromossômica somática. Alterações no metabolismo do folato podem
promover aneuploidias por um efeito indireto sobre os padrões de metilação do
DNA. Neste trabalho reportamos a frequência de mosaicismo críptico do
cromossomo Y e sua associação clínica, como também a descrição de uma
alteração cromossômica rara. Adicionalmente, foi investigada uma possível
associação entre os polimorfismos de genes da rota do folato e o risco de não
disjunção cromossômica somática na ST. A presença de mosaicismo oculto do
cromossomo Y foi detectada em 2,7% dos casos, os quais mostraram genitália
feminina normal sem sinais de virilização ou desenvolvimento tumoral. Assim, a
busca de sequências do Y deve ser realizada na ST independente do cariótipo e/ou
sinais clínicos. Não foi possível estabelecer uma associação entre os polimorfismos
dos genes MTHFR, MTR, RFC1 e TYMS, independentes ou combinados,
modulando o risco de não disjunção somática na ST, demostrando que
polimorfismos nesses genes, envolvidos na rota do folato, podem não representar
uma importante contribuição para os mecanismos de geração das aneuploidias. / Turner syndrome (TS) is primarily characterized by the 45,X karyotype, but can occur
cell lines including the Y-chromosome. The precise identification of Y-chromosome in
TS patients is of great clinical importance due to an increased risk of gonadal tumors.
The high frequency of mosaicism in TS makes this syndrome an important model to
investigate the effect of genetic polymorphisms in folate pathway as risk factors to
somatic non-disjunction. Changes in folate metabolism can promote aneuploidies by
an indirect effect on the DNA methylation patterns. In this work was reported the
frequency of Y-chromosome hidden mosaicism and its clinical association, and also
described a rare chromosomal alteration. Additionally, a possible association
between gene polymorphisms in folate pathway and the risk of somatic chromosome
non-disjunction in TS was investigated. The presence of hidden Y chromosome
mosaicism was detected in 2.7% of cases, which showed normal female genitalia
without signs virilization or tumor development. Thus, the search for Y sequences
should be held at TS regardless of the karyotypes and/or clinical signs. We could not
establish an association between polymorphisms of MTHFR, MTR, RFC1 and TYMS
genes, independent or combined, modulating the risk of somatic non-disjunction in
TS, showing that polymorphisms in these genes, involved in folate metabolism, may
not represent an important contribution to the generation mechanisms of
aneuploidies.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/16176 |
| Date | 15 September 2015 |
| Creators | BISPO, Adriana Valéria Sales |
| Contributors | http://lattes.cnpq.br/2906973201323652, SANTOS, Neide |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco, Programa de Pos Graduacao em Genetica, UFPE, Brasil |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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