Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Medicina, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas, 2015. / Submitted by Patrícia Nunes da Silva (patricia@bce.unb.br) on 2015-11-17T20:13:44Z
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2015_MariaTeresaAlvesdaSilvaRosa_Parcial.pdf: 1419262 bytes, checksum: 0e082b1100e235970a60a2ab3ab92784 (MD5) / A deficiência intelectual/atraso de desenvolvimento neuropsicomotor é caracterizada por comprometimento da função cognitiva e déficit em duas ou mais funções adaptativas e afeta cerca de 3% da população mundial, sendo um problema importante de saúde pública. Há várias causas para a deficiência intelectual e as causas genéticas contribuem com uma porcentagem significativa desses casos. A habilidade da análise cromossômica por microarray (CMA) em detectar alterações submicroscópicas tem revolucionado o diagnóstico clínico dos pacientes com deficiência intelectual, distúrbio de comportamento e malformações congênitas. O reconhecimento das variações do número de cópias (coy number variations- CNVs) nesses indivíduos permite um melhor acompanhamento, aconselhamento genético e intervenção terapêutica em alguns casos. O objetivo desse estudo foi descrever as características fenotípicas de pacientes com deficiência intelectual e dismorfias, que apresentam alterações submicroscópicas. Dos 50 pacientes analisados, 36% tiveram CNVs identificados. Desses pacientes,22% tiveram CNVs patogênicos relacionados com o quadro clínico apresentado e 12% tiveram CNVs de significado incerto (variants of unknown significance - VOUS). Em um paciente os CNVs foram herdados de pais fenotipicamente normais e consideradas possivelmente benignas. Dentre as características fenotípicas apresentadas por esses pacientes, as alterações em mãos e membros são as mais prevalentes, encontradas 20% dos pacientes, seguida pelas alterações oftalmológicas observadas 14%. Esse estudo reforça a importância da realização da análise cromossômica por microarray como método diagnóstico em pacientes com deficiência intelectual e dismorfias, contribuindo com a descrição de alterações cromossômicas raras ou não previamente descritas na literatura. ___________________________________________________________________________ ABSTRACT / Intellectual disability/developmental delay is characterized by significantly impaired cognitive functioning and deficit in two or more adaptive behaviors. It affects about 3% of the world´s population and is a major public health problem. There are many causes of intellectual disability and genetic causes contribute to a significant percentage of cases. The ability of chromosome microarray analysis (CMA) to detect submicroscopic genetic abnormalities has revolutionized the clinical diagnostic approaches to individuals with intellectual disability, neurobehavioral phenotypes and congenital malformations. The identification of copy number variations in these patients may allow a better follow-up, genetic counseling and therapeutic interventions in some cases. The aim of this study was to describe the phenotypic characteristics of patients with intellectual disability and dysmorphisms carrying submicroscopic chromosome abnormalities. In our 50 patient cohort, 36% had non-polymorphic CNVs. Among the patients, 22% had pathogenic CNVs related to the phenotype and 12% had variants of unknown significance (VOUS). In one patient CNVs were inherited from healthy parents and were considered to be benign. Among clinical signs present by these patients, hands and feet malformations are the most prevalent, found 20%, followed by ophthalmological abnormalities in 14%. This study reinforces the importance of performing chromosome microarray analysis as a diagnostic tool for patients with intellectual disability and dysmorphisms, contributing to the description of rare and novel chromosome abnormalities.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unb.br:10482/18770 |
| Date | 07 July 2015 |
| Creators | Rosa, Maria Teresa Alves da Silva |
| Contributors | Araújo, Juliana Forte Mazzeu de |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UnB, instname:Universidade de Brasília, instacron:UNB |
| Rights | A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data., info:eu-repo/semantics/openAccess |
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