Un échantillon de 64 patients répertoriés au sein de 30 familles d’origine Canadienne-Française montrant des caractéristiques cliniques très semblables et provenant de la même région du Québec a été évalué de façon détaillée. Une histoire clinique standardisée, un examen neurologique ciblé, une imagerie cérébrale, des conductions nerveuses périphériques, et une analyse du gène SYNE1 ont été réalisés sur tous les patients disponibles. En se basant sur l’échantillon répertorié, l’Ataxie Récessive de la Beauce est un syndrome cérébelleux dégénératif caractérisé par un âge de début dans la trentaine, une évolution lente, un degré de handicap modéré, une dysarthrie significative, de légers signes oculomoteurs, parfois des réflexes vifs aux membres inférieurs, des conductions nerveuses périphériques normales et une atrophie cérébelleuse diffuse à l’imagerie. Dans notre échantillon, nous avons identifié 7 mutations, démontrant ainsi l’hétérogénéité génétique. Les patients présentant des mutations différentes ne présentaient pas d’atteintes cliniques permettent de les différencier. Il est probable que cette nouvelle maladie devienne une cause fréquente, à travers le monde, d’ataxie héréditaire débutant à un âge moyen. / We ascertained 64 probands and affected members of 30 French-Canadian families all showing similar clinical features and originating from the same region of Quebec. After informed consent, we performed detailed clinical history, neurological examination, brain imaging, nerve conduction studies, and SYNE1 mutation detection of all available subjects. Based on the cases examined, Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 1 is a cerebellar syndrome characterized by: recessive transmission; middle-age onset (mean 31.60 years, range 17-46); slow progression and moderate disability; significant dysarthria; mild oculomotor abnormalities; occasional brisk reflexes in the lower extremities; normal nerve conduction studies and diffuse cerebellar atrophy on imaging. We identified a total of 7 mutations in our population, thereby providing evidence of genotypic heterogeneity. Patients with different mutations did not show significant phenotypic heterogeneity. We expect that this disease will be a common cause of middle-age onset recessive ataxia worldwide.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:LAVAL/oai:corpus.ulaval.ca:20.500.11794/20048 |
| Date | 13 April 2018 |
| Creators | Dupré, Nicolas |
| Contributors | Verreault, René |
| Source Sets | Université Laval |
| Language | English |
| Detected Language | French |
| Type | mémoire de maîtrise, COAR1_1::Texte::Thèse::Mémoire de maîtrise |
| Format | 45 p., application/pdf |
| Rights | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 |
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