Un dépistage effectué en 1982 au Saguenay-Lac-St-Jean avait permis d'identifier près de 25 familles touchées par rhémochromatose, une maladie héréditaire autosomale récessive. Le présent mémoire analyse les données résultant de ce dépistage. L'évaluation des 53 personnes atteintes a montré que la maladie se caractérise par une atteinte précoce et sévère. Le gène de rhémochromatose est lié au complexe HLA et la distribution des différents haplotypes est semblable à celle rapportée dans la plupart des populations caucasiennes. L'analyse des généalogies a révélé une consanguinité et une parenté nettement plus élevées dans le groupe hémochromatose que dans les groupes témoins. Les lieux de naissance des homozygotes et des porteurs obligatoires sont distribués de façon non aléatoire et une étude de la fécondité n'a pas mis en évidence des différences reliées à la maladie.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:Quebec/oai:constellation.uqac.ca:1506 |
| Date | January 1991 |
| Creators | Vigneault, Anne |
| Source Sets | Université du Québec à Chicoutimi |
| Language | French |
| Detected Language | French |
| Type | Thèse ou mémoire de l'UQAC, NonPeerReviewed |
| Format | application/pdf |
| Relation | http://constellation.uqac.ca/1506/, doi:10.1522/1466950 |
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