Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, Programa de Pós-Graduação em Ciências da Saúde, 2015. / Submitted by Albânia Cézar de Melo (albania@bce.unb.br) on 2016-03-09T13:22:30Z
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2015_RaquelRibeiroGomes.pdf: 14268837 bytes, checksum: 2ffecb07345508f81f4c2941a46434a2 (MD5) / O objetivo deste trabalho foi avaliar a agenesia dentária no DF por meio do estudo
epidemiológico da sua prevalência na dentição decídua e sua relação com a dentição permanente, e também, por meio de estudo familial, descrever suas características clínicas e analisar as sequências dos genes candidatos MSX1, PAX9, RUNX2 e WNT10A, potencialmente envolvidos na etiologia dessa condição em famílias com agenesia dentária não-sindrômica. A prevalência da agenesia dentária na dentição decídua foi de 0,29%. Cinco das 1718 crianças examinadas apresentaram um ou mais dentes decíduos afetados, sem diferença entre os sexos. Todos foram casos de agenesia de incisivo lateral. Oitenta por cento das crianças com agenesia dentária na dentição decídua também apresentaram agenesia dos dentes sucessores permanentes. Houve associação entre agenesia dentária na dentição decídua e na permanente, especialmente nos casos de agenesia bilateral. Dezesseis famílias com agenesia dentária não-sindrômica foram estudadas, nove com hipodontia e sete com oligodontia. O modo de herança autossômico dominante da agenesia dentária, com expressividade variável e penetrância incompleta, foi observado em 13 das 16 famílias. A presença de outras anomalias dentárias foi verificada, especialmente microdontia/dentes conóides, dentes supranumerários e taurodontia. Nas famílias em que pré-molares e molares estavam ausentes em pacientes com oligodontia, as pessoas apresentaram um risco maior de ter taurodontia, mesmo aquelas com dentição completa. Foram encontradas as variantes rs12881240 (PAX9 c.C717T; p.His239His), rs4904210 (PAX9 c.G718C; p.Ala240Pro), rs149245953 (WNT10A c.667C>T; p.Arg223Cys) e rs121908120 (WNT10A c.682T>A p.Phe228Ile;) em pessoas com agenesia dentária, porém não nos familiares com dentição completa, de 13 das 16 famílias estudadas. Outros estudos serão necessários para concluir o diagnóstico genético da agenesia dentária nessas famílias. / The aim of this study was to evaluate the nonsyndromic tooth agenesis in DF, Brazil,
through the epidemiological study of its prevalence in deciduous teeth and its
relationship with the permanent dentition, and also describe its clinical characteristics, and analyze the sequences of the candidate genes MSX1, PAX9, RUNX2 e WNT10A potentially involved in the etiology of this condition in families with nonsyndromic tooth agenesis, through familial study approach. The prevalence of tooth agenesis in the primary dentition was 0.29%. Five of the 1718 children examined had one or more primary teeth affected, with no statistical difference between sexes. They were cases of lateral incisor agenesis. Eighty percent of children with tooth agenesis in the
primary dentition also had the same condition in the succedaneous permanent teeth. There was an association between tooth agenesis in the primary and permanent dentition, especially in cases of bilateral agenesis. Sixteen families with nonsyndromic tooth agenesis were studied, nine with hypodontia and seven with oligodontia. The autosomal dominant mode of inheritance was observed in 13 out of 16 families. The presence of other dental anomalies was observed, especially
microdontia/peg-shaped teeth, taurodontia and supernumerary teeth. In families which
premolars and molars were missing in patients with oligodontia, individuals had a higher risk of having taurodontia, even those with complete dentition. Four variants were found in tooth agenesis patients [rs12881240 (PAX9 c.C717T; p.His239His), rs4904210 (PAX9 c.G718C; p.Ala240Pro), rs149245953 (WNT10A c.667C> T; p.Arg223Cys) and rs121908120 (WNT10A c.682T> A p.Phe228Ile)], but not in
relatives with complete dentition. Further studies are needed to complete the genetic
diagnosis of tooth agenesis in these families.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unb.br:10482/19741 |
| Date | 04 December 2015 |
| Creators | Gomes, Raquel Ribeiro |
| Contributors | Poppe, Ana Carolina Acevedo |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UnB, instname:Universidade de Brasília, instacron:UNB |
| Rights | A concessão da licença deste item refere-se ao termo de autorização impresso assinado pelo autor com as seguintes condições: Na qualidade de titular dos direitos de autor da publicação, autorizo a Universidade de Brasília e o IBICT a disponibilizar por meio dos sites www.bce.unb.br, www.ibict.br, http://hercules.vtls.com/cgi-bin/ndltd/chameleon?lng=pt&skin=ndltd sem ressarcimento dos direitos autorais, de acordo com a Lei nº 9610/98, o texto integral da obra disponibilizada, conforme permissões assinaladas, para fins de leitura, impressão e/ou download, a título de divulgação da produção científica brasileira, a partir desta data., info:eu-repo/semantics/openAccess |
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