Genetic variation in humans and the great apes has been amply explored using a wide variety of markers, among them tandem repeats (TRs). Because of the nature of TRs, highly variable in length due to its high mutation rate, they are an important source of genetic variation, and thus especially informative in fields such as population and conservation genetics. Particularly, they are still often used to illuminate natural populations complex evolutionary histories and structure.
TR variation is also associated with several pathological conditions, and hypothesized to have an important role in the evolution of gene regulation.
In this work a recently developed TR genotyping algorithm was applied on human and nonhuman great apes whole-genome sequencing data. The analysis of the TR variation indicate that this information is useful to describe fine scale population variation, and hints at a substantial contribution of TRs to gene expression divergence during great apes evolution. / La variación genética en los seres humanos y grandes simios ha sido ampliamente explorada usando una gran variedad de marcadores, entre ellos repeticiones en tándem (RT). Debido a la naturaleza de las RT, muy variables en longitud debido a su alta tasa de mutación, estas constituyen una importante fuente de variación genética, y por lo tanto altamente informativas en áreas como la genética de poblaciones y de la conservación. En particular, a menudo aún se utilizan para elucidar las complejas historias evolutivas de las poblaciones naturales y su estructura genética.
La variación de RT está también asociada con varias enfermedads, y se cree que desempeña un papel importante en la evolución de la regulación génica.
En este trabajo un algoritmo desarrollado recientemente que genotipa RT a nivel de todo el genoma, se aplicó sobre datos de secuenciación de genomas humanos y de grandes simios. El análisis de la variació de RT sugiere que esta información es útil para describir la variación en poblaciones, y alude a una aportación sustancial de las RT a la divergencia de expresión génica durante la evolución de los grandes simios.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UPF/oai:www.tdx.cat:10803/383060 |
| Date | 21 January 2016 |
| Creators | Carvalho, Tiago Loureiro de, 1987- |
| Contributors | Marquès i Bonet, Tomàs, 1975-, Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut |
| Publisher | Universitat Pompeu Fabra |
| Source Sets | Universitat Pompeu Fabra |
| Language | English |
| Detected Language | Spanish |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 77 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs., info:eu-repo/semantics/openAccess |
Page generated in 0.0145 seconds