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Software development and analysis of high throughput sequencing data for genomic enhancer prediction

High Throughput Sequencing technologies (HTS) are becoming the standard in genomic regulation
analysis. During my thesis I developed software for the analysis of HTS data. Through collaborations
with other research groups, I specialized in the analysis of ChIP-Seq short mapped reads. For instance,
I collaborated in the analysis of the effect of Hog1 stress induced response in Yeast and helped in the
design of a multiple promoter-alignment method using ChIP-Seq data, among other collaborations.
Making use of expertise and the software developed during this time, I analyzed ENCODE datasets in
order to detect active genomic enhancers. Genomic enhancers are regions in the genome known to
regulate transcription levels of close by or distant genes. Mechanism of activation and silencing of
enhancers is still poorly understood. Epigenomic elements, like histone modifications and transcription
factors play a critical role in enhancer activity. Modeling epigenomic signals, I predicted active and
silenced enhancers in two cell lines and studied their effect in splicing and transcription initiation. / Las tecnologías High Throughput Sequencing (HTS) se están convirtiendo en el método standard de
análisis de la regulación genómica. Durante mi tesis, he desarrollado software para el análisis de datos
HTS. Mediante la colaboración con otros grupos de investigaci n, me he especializado ́ en el análisis de
datos de ChIP-Seq. Por ejemplo, colaborado en el análisis del efecto de Hog1 en células de levadura
afectadas por stress, colaboré en el diseño de un m ́ todo para el alineamiento m ́ ltiple de promotores
usando datos de ChIP-Seq, entre otras colaboraciones.
Usando el conocimiento y el software desarrollados durante este tiempo, analicé datos producidos por
el proyecto ENCODE para detectar enhancers genómicos activos. Los enhancers son areas del genoma
conocidas por regular la transcripción de genes cercanos y lejanos. Los mecanismos de activación y
silenciamiento de enhancers son aún poco entendidos. Elementos epigenómicos, como las
modificaciones de histonas y los factores de transcripción juegan un papel crucial en la actividad de
enhancers. Construyendo un modelo con estas señales epigen ́ micas, predije enhancers activos y
silenciados en dos lineas celulares y estudié su efecto sobre splicing y sobre la iniciacion de la
transcripción.

Identiferoai:union.ndltd.org:TDX_UPF/oai:www.tdx.cat:10803/283480
Date09 September 2013
CreatorsGonzález-Vallinas Rostes, Juan, 1983-
ContributorsEyras Jiménez, Eduardo, Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut
PublisherUniversitat Pompeu Fabra
Source SetsUniversitat Pompeu Fabra
LanguageEnglish
Detected LanguageEnglish
Typeinfo:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion
Format183 p., application/pdf
SourceTDX (Tesis Doctorals en Xarxa)
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess, L'accés als continguts d'aquesta tesi queda condicionat a l'acceptació de les condicions d'ús establertes per la següent llicència Creative Commons: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/es/

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