Familial episodic limb pain in kindreds with novel Nav1.9 mutations / 小児四肢疼痛発作症の家系において新規に同定されたNav1.9遺伝子変異

Description

京都大学 / 新制・論文博士 / 博士(医学) / 乙第13583号 / 論医博第2303号 / 新制||医||1070(附属図書館) / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 滝田 順子, 教授 小川 誠司, 教授 松田 文彦 / 学位規則第4条第2項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

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1. http://hdl.handle.net/2433/287167
2. 10.14989/doctor.r13583
3. 14301

Tags

familial episodic limb pain

SCN11A

Nav1.9

ganetic analysis

gain of function mutations

490

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:kyoto-u.ac.jp/oai:repository.kulib.kyoto-u.ac.jp:2433/287167
Date	23 January 2024
Creators	Kabata, Risako
Contributors	加畑, 理咲子, カバタ, リサコ
Publisher	Kyoto University, 京都大学
Source Sets	Kyoto University
Language	English
Detected Language	English
Type	doctoral thesis, Thesis or Dissertation
Rights	Kabata R, Okuda H, Noguchi A, Kondo D, Fujiwara M, Hata K, et al. (2018) Familial episodic limb pain in kindreds with novel Nav1.9 mutations. PLoS ONE 13(12): e0208516. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0208516
Relation	https://doi.org/10.1371/journal.pone.0208516