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Previous issue date: 2014-06-02 / As mucopolissacaridoses (MPS) s?o doen?as gen?ticas raras decorrente da defici?ncia de enzimas lisossomais envolvidas no catabolismo de glicosaminoglicanos, resultando em um amplo espectro de manifesta??es cl?nicas, progressivas e multissist?micas, exigindo tratamento por uma equipe multidisciplinar. Embora o Nordeste brasileiro seja uma regi?o com grande taxa de consang?inidade e um efeito fundador envolvendo MPS, n?o h? estudos caracterizando os pacientes dessa regi?o. Nosso objetivo foi determinar o perfil epidemiol?gico, cl?nico e gen?tico de casos n?o publicados com MPS provenientes do Cear?, identificando as diferen?as entre outros estudos com MPS e poss?veis problemas a serem enfrentados para a realiza??o do diagn?stico precoce.
O estudo foi seccional, descritivo, com amostra de pacientes com MPS em acompanhamento no Hospital Infantil Albert Sabin e Hospital Geral Cesar Cals no per?odo de 2006-2013. Os dados foram obtidos a partir da avalia??o cl?nica, revis?o de prontu?rios m?dicos e entrevista com os pacientes e/ou familiares realizadas pelo investigador principal. Cinquenta e tr?s pacientes foram inclu?dos no estudo (36 do sexo masculino), sendo 6 MPS I, 17 MPS II, 7 MPS III (3 MPSIII-A, 3 MPS III-B, 1 MPS III-C), 7 MPS IV-A, 16 de MPS VI. O ?bito ocorreu em 16 casos (3 MPS I, MPS II 6, 1 MPS IIIA , IIIB 1MPS , 1 MPS IV , 4 MPS VI). A amostra foi composta principalmente por crian?as. Houve elevada taxa de consang?inidade e recorr?ncia familiar. Os tipos mais comuns foram MPS II e MPS VI. Exceto para macrossomia em MPS II, os dados de nascimento indicam que n?o houve risco para desenvolvimento de
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complica??es perinatais. Os sintomas iniciaram em crian?as com menos de 2 anos. As manifesta??es cl?nicas foram heterog?neas exceto para atraso no desenvolvimento neurol?gico em MPS III e manifesta??es esquel?ticas em MPS IV. As principais caracter?sticas cl?nicas foram macrocefalia, baixa estatura, altera??es odontol?gicas, respirat?rias, card?acas, hepatoesplenomegalia, h?rnia umbilical, rigidez articular e anormalidades esquel?ticas. A terapia de reposi??o enzim?tica foi institu?da em 26 casos (4 MPS I, 10 MPS II, 12 MPS VI). Os problemas s?cio-econ?micos das fam?lias, o amplo espectro de sintomas e a gravidade da doen?a foram causas das dificuldades em realizar a avalia??o peri?dica pela equipe multidisciplinar, al?m de exames complementares de maior custo para determinar as complica??es da doen?a. Este foi o maior estudo transversal sobre MPS no Nordeste do Brasil. Em contraste com a maior incid?ncia de MPS I na maioria das popula??es ocidentais, houve maior incid?ncia de MPS II e VI. As altera??es respirat?rias foram um dos principais contribuintes para a mortalidade precoce, exceto nos casos de MPS I, em que a cardiomiopatia foi prevalente. A menor expectativa de vida ocorreu em MPS I. O envolvimento cognitivo foi comum em casos graves e o maior n?mero de ?rg?os envolvidos representou maior risco de morrer. Para o diagn?stico precoce, deve-se buscar indiv?duos afetados em fam?lias em que h? parentes com MPS, al?m do maior reconhecimento de sinais e sintomas de MPS por profissionais de sa?de
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufrn.br:123456789/13360 |
| Date | 02 June 2014 |
| Creators | Ribeiro, Erlane Marques |
| Contributors | CPF:26277573349, http://lattes.cnpq.br/7505856827379763, R?go, Delane Maria, CPF:42319501487, http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4767523H1, Schwartz, Ida Vanessa Doederlein, CPF:51738341020, http://lattes.cnpq.br/3850836744210522, Brand?o Neto, Jos?, CPF:07658281115, http://buscatextual.cnpq.br/buscatextual/visualizacv.do?id=K4783031A0, Lima, Jos? Wellington de Oliveira, CPF:05967325387, http://lattes.cnpq.br/7042156629831305, Silva, Carlos Ant?nio Bruno da |
| Publisher | Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Programa de P?s-Gradua??o em Ci?ncias da Sa?de, UFRN, BR, Ci?ncias da Sa?de |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFRN, instname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte, instacron:UFRN |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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