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Previous issue date: 2014 / CAPES; CNPq; FACEPE / Diabetes mellitus tipo 1 (DM1) é uma doença autoimune multifatorial
caracterizada por danos e destruição de células-beta, nas Ilhotas de Langerhans no
pâncreas, reduzindo ou inviabilizando a produção de insulina. Estudos apontam que
infecções virais, principalmente enterovírus, têm sido consideradas um dos principais
fatores ambientais associados com a DM1. A proteína codificada pelo gene Helicase
C induzida por interferon tipo 1 (IFIH1) participa do reconhecimento de vírus de
dsRNA e no desenvolvimento da DM1, o que sugere uma possível etiologia viral da
DM1 e outras desordens autoimunes como a doença autoimune da tireóide (DAIT) e
doença celíaca (DC). Este estudo teve como objetivo avaliar a associação entre os
polimorfismos de base única (SNP) não-sinônimos do IFIH1 rs3747517, rs1990760 e
rs10930046, além do tag-SNP rs6432714, com a DM1 e a insurgência de DC e DAIT
nesses pacientes. Não foi observada associação desses SNPs com o
desenvolvimento da DM1, nem com a insurgência de DC ou DAIT. Entretanto, o tag-
SNP rs6432714 indicou uma tendência de associação apenas com o
desenvolvimento da DM1 (P=0,0365). A Análise in silico do domínio helicase indicou
um aumento na estabilidade da proteína, quando ocorre a mutação H460R,
entretanto essa variação estrutural observada não parece ser suficiente para causar
uma deficiência na detecção do dsRNA viral. Apesar da evidência de nãoassociação
do rs1990760 na população estudada, uma meta-analise realizada
confirma a associação dessa variante com a DM1.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/12512 |
| Date | 31 January 2014 |
| Creators | MOURA, Ronald Rodrigues de |
| Contributors | BRANDÃO, Lucas André Cavalcanti |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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