Orientador : Bernardo Beiguelman / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-07-16T02:49:50Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1972 / Resumo: Em um capítulo introdutório, após ressaltar a posição da Citogenética Humana na Medicina atual, o autor analisou de modo sucinto, as situações em que as anomalias determinadas por aberrações cromossômicas podem mostrar recorrência familial e fez uma sinopse da literatura a respeito da síndrome do "cri du chat", antes de apresentar os objetivos de sua tese. O segundo capítulo foi dedicado à apresenta-.
çao da casuística estudada e a descrição detalhada de todas as técnicas empregadas em seu estudo, ou seja, à descrição das técnicas de obtenção de cariótipos ( preparo do material, tipo de meio de cultura empregado, obtenção e exame de metáfases, e registro de cariótipos), de autorradiografia, de obtenção de bandas cromossômicas, de exame de dermatóglifos e de exames imuno-hematológicos . Finaliza o capítulo uma breve notícia a respeito do tratamento estatístico dos dados. O terceiro capítulo foi dividido em duas secções. Na primeira, foram apresentados os resultados do estudo genético-clínico de sua casuística. Na segunda foi feita a apresentação dos resultados da revisão e análise crítica feita pelo autor a respeito de todos os casos de síndrome do "cri du chat" descritos na literatura específica. O quarto e último capítulo foram dedicados à discussão dos dados analisados e ao estabelecimento de catorze conclusões que satisfizeram os objetivos da tese. Assim, o autor pôde demonstrar, usando as técnicas mais recentes de identificação de cromossomos, que a casuística por ele estudada era decorrente de uma translocação até agora, inédita, presente na progenitora dos casos afetados, que mostrou o cariótipo 46,XX,t(5p-;2lq+). A mesma translocação equilibrada foi transmitida a uma das irmãs de dois casos com síndrome do "cri du chat", as quais receberam apenas o cromossomo 5p- mas não o 21q+. O autor pôde também demonstrar que a responsabilidade pela determinação do quadro clínico exibido pelos pacientes com síndrome do "cri du chat" deve ser atribuída à deficiência do braço menor do cromossomo número 5, independentemente de ter sido esse cromossomo aberrante transmitido por um dos genitores com translocação equilibrada, ou de ter tal deficiência ocorrido durante a gametogênese de progenitores com cariótipo normal, ou pós-zigoticamente, associada ou não a outras aberrações dos cromossomos. Finalmente, o autor chegou ao estabelecimento dos critérios necessários ao diagnostico da sindrome do "cri du chat" em recém-nascidos e durante a evolução dos casos / Abstract: Not informed / Doutorado / Doutor em Medicina
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/308471 |
| Date | 16 July 2018 |
| Creators | Pinto Junior, Walter, 1944- |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Beiguelman, Bernardo, 1932-2010 |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Medicina |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | 172 f. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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