Orientador: Alexandre Secorun Borges / Resumo: A miotonia hereditária (MH) é uma enfermidade muscular hereditária não distrófica. Manifesta-se pela presença de hipertrofia muscular e miotonia que melhora com o exercício, fenômeno conhecido como “warm-up”. As alterações clínicas estão associadas a mutações no gene CLCN1, codificador do canal seletivo para o íon cloreto da musculatura esquelética. A enfermidade já foi descrita em diversas espécies e algumas raças caninas; no entanto, esta é primeira descrição de MH em cães da raça American Bulldog. Quarenta e quatro cães da raça American Bulldog foram empregados na pesquisa, constituindo três grupos de estudo. O primeiro grupo, compreendeu um cão, da raça American Bulldog, com cinco meses de idade, que foi avaliado sob aspectos clínicos, eletromiográficos e moleculares. Os sinais de hipertrofia muscular, miotonia e fenômeno “warm-up” foram evidentes. Durante o exame de eletromiografia (EMG) foram verificadas a presença de descargas miotônicas. Foi verificada uma mutação “frameshift”, NM_001003124.2: c.436_437insCTCT, no gene CLCN1. A presença do transcrito alternativo NC_006598.3 (NM_001003124.2): c.774_775ins [6442_6520] foi observada no RNAm do cão miotônico. O segundo grupo constituiu-se de dez cães geneticamente relacionados com o cão do primeiro grupo. Por fim, o terceiro grupo compreendeu 33 cães não relacionados entre si e com os cães de outros grupos. Heterozigotos, cães wildtype e outro cão afetado para a mutação NM_001003124.2: c.436_437insCTCT foram observados de... (Resumo completo, clicar acesso eletrônico abaixo) / Abstract: Hereditary Myotonia (HM) is an inherited non-dystrophic muscle disease. It is manifested by the muscular hypertrophy and myotonia that improves with exercise, a phenomenon known as "warm-up". Clinical features are associated with mutations in the CLCN1 gene, that encodes the selective channel for the skeletal muscle chloride ion. The HM has been described in several species and some dog breeds; however, this is the first report of HM in American Bulldog. The objective of this research was to describe clinical abnormalities, electromyographic and molecular characterization of hereditary myotonia in dog of this breed. 44 American Bulldog were used in the research, constituting 3 study groups. The first group included an American Bulldog, 5 months old, was evaluated under clinical, electromyographic and molecular aspects. Signs of muscle hypertrophy, myotonia, and warm-up were present. During the electromyography exam (EMG) myotonic discharges were observed. A frameshift mutation, NM_001003124.2: c.436_437insCTCT, was verified in the CLCN1 gene. The presence of an alternative transcript NC_006598.3 (NM_001003124.2): c.774_775ins [6442_6520] was observed in the myotonic dog mRNA. The second group consisted of ten dogs genetically related to the dog of the first group. Finally, the third group included 33 unrelated dogs and dogs from other groups. Heterozygotes, wildtype dogs and another dog affected by mutation NM_001003124.2: c.436_437insCTCT were observed among the ten genetica... (Complete abstract click electronic access below) / Mestre
| Identifer | oai:union.ndltd.org:UNESP/oai:www.athena.biblioteca.unesp.br:UEP01-000927130 |
| Date | January 2019 |
| Creators | Rodrigues, Daiane de Jesus |
| Contributors | Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" Faculdade de Medicina Veterinária e Zootecnia. |
| Publisher | Botucatu, |
| Source Sets | Universidade Estadual Paulista |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | computer file |
| Relation | Sistema requerido: Adobe Acrobat Reader |
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