Introdução: as disostoses mandibulofaciais representam um grupo de condições geneticamente heterogêneas, caracterizado principalmente por hipoplasia de arco zigomático, hipoplasia mandibular e anomalias de orelhas. Objetivos: caracterizar a morfologia craniofacial de diferentes tipos de disostose mandibulofacial e investigar as alterações de mandíbula, maxila, arco zigomático e côndilo mandibular, meio de avaliação radiológica. Casuística e métodos: fizeram parte deste estudo 54 indivíduos (sendo 25 do sexo feminino e 13 do sexo masculino), com diagnóstico de disostose mandibulofacial definido por profissionais da Seção de Genética Clínica e Biologia Molecular do Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais. Os indivíduos foram submetidos à atualização dos dados genético-clínicos e avaliação radiológica, por meio de tomografia computadorizada (helicoidal ou de feixe cônico). Para a análise morfológica, as imagens adquiridas foram reconstruídas em terceira dimensão e as estruturas craniofaciais segmentadas no software Mimics para auxiliar na descrição das alterações no arco zigomático, maxila e mandíbula A análise dos dados clínicos e morfológicos foi descritiva e em forma de tabela. Resultados: trinta e dois tinham diagnóstico genético-clínico de síndrome de Treacher-Collins, sete de disostose mandibulofacial tipo Bauru, quatro de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida, um de disostose mandibulofacial com alopecia e dez de disostose mandibulofacial a esclarecer. A análise morfológica mostrou hipoplasia de osso e arco zigomático, maxila e mandíbula em todos os indivíduos avaliados e com alta variabilidade fenotípica. No entanto, os indivíduos com síndrome de Treacher Collins apresentaram um espectro fenotípico mais grave, foram observadas fissuras ósseas de Tessier número 6, 7 e 8, alterações nos côndilos mandibulares, processos coronoides, ramo e corpo mandibular. A disostose mandibulofacial com alopecia mostrou agenesia da porção temporal do arco zigomático, fissura óssea de Tessier número 8 (processo zigomático do osso temporal), mandíbula hipoplásica e assimétrica mandibular, os côndilos foram largos e os processos coronoides hipoplásicos. Na disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida foi observado fissura óssea de Tessier número 7, assimetria de face, hipoplasia mandibular com alterações de côndilo e anomalia de processo coronoide, a disostose mandibulofacial tipo Bauru apresentou uma hipoplasia de maxila bem acentuada com arco zigomático fino e hipoplásico, hipoplasia mandibular, côndilos hipoplásicos e alterações no processo coronoide e os casos com disostose mandibulofacial a esclarecer apresentaram hipoplasia de face média e mandíbula de grau variável e três casos apresentaram alterações esqueléticas, um caso sugere síndrome cerebrocostomandibular, um caso sobrepõe síndrome de Treacher Collins, dois casos sobrepõem os sinais clínicos de disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida e os outros três casos permanecem não esclarecidos. Conclusão: os achados na síndrome de Treacher Collins são mais graves dentro do grupo e os achados radiológicos da disostose mandibulofacial tipo Guion-Almeida sobrepõem aos observados na síndrome de Treacher Collins, os achados na disostose mandibulofacial tipo Bauru são mais leves que os outros grupos e a disostose mandibulofacial com alopecia apresenta um fenótipo peculiar e para os casos de disostose mandibulofacial não esclarecidos, a análise molecular é necessária para auxiliar no diagnóstico / Introduction: Mandibulofacial dysostoses are a genetically heterogeneous group of conditions characterized mainly by hypoplasia of the zygomatic arch, mandibular hypoplasia and ear anomalies. Purpose: Characterize the craniofacial morphology of different types of mandibulofacial dysostosis and investigate the anomalies in zygomatic arch, mandible, maxilla and mandibular condyle, by means of radiological evaluation. Methods: This study included 54 patients (with 25 female and 13 male) diagnosed with mandibulofacial dysostosis defined by professionals from Clinical Genetics Section and Molecular Biology by Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies. The subjects underwent updating of clinical genetic and radiological evaluation by computed tomography (helical scan or cone beam). For morphological analysis, the acquired images were reconstructed in three dimensions and craniofacial structures were segmented in the Mimics software to assist in the description of the changes in the zygomatic arch, maxilla and mandible The analysis of clinical and morphological data was descriptive and in table form. Results: Thirty-two had genetic-clinical diagnosis of Treacher-Collins syndrome, 7 dysostosis mandibulofacial type Bauru, 4 dysostosis mandibulofacial Guion-Almeida type, 1 dysostosis mandibulofacial with alopecia and 10 with dysostosis mandibulofacial not defined.Morphological analysis showed hypoplasia of bone and zygomatic arch, maxilla and mandible in all evaluated individuals with high phenotypic variability. However, individuals with Treacher Collins syndrome presented in a more severe phenotype spectrum, Tessier cleft number were observed 6, 7 and 8, changes in mandibular condyles coronoides processes and mandibular ramus and body. The mandibulofacial dysostosis with alopecia showed agenesis of the temporal portion of the zygomatic arch, Tessier cleft number 8 (zygomatic process of the temporal bone), mandible hypoplastic and asymmetric, the condyles were broad and coronoides process hypoplastic. Mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type showed Tessier cleft number 7, facial asymmetry, mandibular hypoplasia with changes of condyle and coronoid process of anomaly, the mandibulofacial dysostosis type Bauru showed a well marked mandible hypoplasia with zygomatic arch hypoplastic and thin, mandibular hypoplasia, hypoplastic condyles and changes in the coronoid process and the cases with mandibulofacial dysostosis not defined had hypoplastic midface and varying degree of mandible and three cases showed skeletal changes, one case suggests cerebrocostomandibular syndrome, one case overlaps Treacher Collins syndrome, two cases overlapping clinical signs of dysostosis mandibulofacial Guion Almeida-type and the other three cases remain unclear. Conclusion: the radiological findings in Treacher Collins syndrome were more severe in the groups The radiological findings of mandibulofacial dysostosis Guion-Almeida type overlap those observed in Treacher Collins syndrome, the findings in mandibulofacial dysostosis Bauru type were lighter than the other groups and mandibulofacial dysostosis with alopecia presents a peculiar phenotype and for cases of dysostosis mandibulofacial not defined, molecular analysis is needed to aid in the diagnosis
| Identifer | oai:union.ndltd.org:usp.br/oai:teses.usp.br:tde-13062017-112819 |
| Date | 11 November 2016 |
| Creators | Moura, Priscila Padilha |
| Contributors | Carreira, Daniela Gamba Garib, Ceide, Roseli Maria Zechi |
| Publisher | Biblioteca Digitais de Teses e Dissertações da USP |
| Source Sets | Universidade de São Paulo |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | Tese de Doutorado |
| Format | application/pdf |
| Rights | Liberar o conteúdo para acesso público. |
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