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Previous issue date: 2012-12-04 / Coordena??o de Aperfei?oamento de Pessoal de N?vel Superior / O objetivo deste estudo foi investigar a contribui??o de 6 polimorfismos do gene MSX1 em pacientes com fenda l?bio e/ou palatina n?o-sindr?mica. Avaliou-se tamb?m a contribui??o materna, de forma qualitativa, do etilismo e tabagismo durante a gesta??o como fatores etiol?gicos, bem como iniciou-se a pesquisa de novas variantes no gene MSX1. Este estudo foi realizado com a colabora??o de uma equipe multidisciplinar que atende os pacientes fissurados. Foram estudados 358 indiv?duos dos quais 158 s?o pacientes com fendas orais e 200 s?o crian?as saud?veis constituindo o grupo controle. Todos os indiv?duos e/ou respons?veis legais responderam ao question?rio com informa??es sobre h?bitos de vida e hist?rico familiar. Para a pesquisa de polimorfismos foram utilizados ensaios pr?-desenhados (TaqMan?) empregando t?cnica de discrimina??o al?lica e para novas variantes foi aplicada a t?cnica High Resolution Melt Curve (HRM), ambos pela PCR em Tempo Real (ABI Prism 7500 Fast Real Time). O sequenciamento foi realizado em parceria com o Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH USP; ABI 3730 DNA Analyser - Applied Biosystems - Foster City, CA, USA) para confirma??o das variantes. Observou-se que, em rela??o ao g?nero, 60% dos pacientes eram do g?nero masculino e 40% do g?nero feminino. O etilismo materno durante a gravidez aumentou o risco de fendas orais em crian?as 3,37 vezes (IC95%: 1,56-7,28, p=0,002). Os resultados demonstraram que nenhum dos 6 polimorfismos estudados demonstraram associa??es significantes com a fenda l?bio e/ou palatina n?o-sindr?mica (p>0,05). Na pesquisa de novas variantes foi aplicada a t?cnica (HRM) para as regi?es 3 UTR e 5? pr?xima do gene MSX-1, dois polimorfimos foram identificados e caracterizados para a regi?o 3`UTR (rs1095, rs2229262) e um polimorfismo para regi?o 5? (rs3821949). N?o foram identificadas novas muta??es. Os resultados obtidos pelo HRM n?o mostraram relev?ncia estat?stica dos polimorfismos encontrados com a etiologia das fendas orais. Conclui-se que, o presente estudo n?o mostra associa??o significativa dos polimorfismos estudados do gene MSX1 com o desenvolvimento das fendas l?bio e/ou palatina n?o-sindr?micas, mas a an?lise de fatores ambientais sugere que o etilismo materno durante a gesta??o ? um importante fator de risco na etiologia das fendas orais. Al?m disso, este estudo possui uma abordagem in?dita do gene MSX-1 em pacientes com fendas orais no Rio Grande do Norte contribuindo para o esclarecimento da etiologia das fendas orais n?o-sindr?micas
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufrn.br:123456789/13277 |
| Date | 04 December 2012 |
| Creators | Cardoso, Maria Leila |
| Contributors | CPF:05410395808, http://lattes.cnpq.br/4245215108740331, Luchessi, Augusto Ducati, CPF:27546469813, http://lattes.cnpq.br/7353253841972274, Rebecchi, Ivanise Marina Moretti, CPF:08777147898, http://lattes.cnpq.br/7308186244207080, Pedrosa, Matheus de Freitas Fernandes, CPF:96728647449, http://lattes.cnpq.br/2929963416385218, Lima Neto, Lidio Gon?alves, CPF:89706803300, http://lattes.cnpq.br/1932060521693591, Rezende, Adriana Augusto de |
| Publisher | Universidade Federal do Rio Grande do Norte, Programa de P?s-Gradua??o em Ci?ncias da Sa?de, UFRN, BR, Ci?ncias da Sa?de |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFRN, instname:Universidade Federal do Rio Grande do Norte, instacron:UFRN |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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