Orientador: Iscia Lopes Cendes / Tese (doutorado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-09T07:28:20Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2006 / Resumo: Com o avanço da genética molecular, hoje é possível detectar alterações genéticas específicas responsáveis por várias doenças, até mesmo antes de o indivíduo manifestar qualquer sintoma. Assim, testes genéticos podem ser realizados para a confirmação diagnóstica, o teste diagnóstico (TD) e para a realização de testes pré-sintomáticos ou teste preditivo (TP). Neste trabalho abordamos questões relacionadas ao TP, para dois grupos de doenças neurodegenerativas: a doença de Huntington (DH) e as ataxias espinocerebelares (AEC). Ambas são doenças degenerativas, progressivas, geralmente familiares, cujos sintomas se iniciam em idade variada entre a primeira e a quinta década de vida, progridem lentamente, levando ao óbito após 15 a 20 anos. Nossos objetivos principais foram: a) determinar o perfil psicológico dos usuários do TP, b) conhecer as motivações que levam os indivíduos a realizarem o teste preditivo, c) avaliar psicologicamente estes indivíduos para determinar se os mesmos se encontram preparados para se submeterem ao teste molecular preditivo. Procuraram o serviço para a realização do TP 38 indivíduos que tinham a confirmação molecular de um membro da família afetado pela DH ou AECs. A maioria (n=23) dos indivíduos interessados no TP, estavam em risco para a doença de Huntington e 40% (n=15) para ataxia. Sessenta e seis por cento (n=10) dos indivíduos em risco para ataxia tem história familiar e confirmação molecular para a Doença de Machado-Joseph. Destes 38 indivíduos que procuraram o serviço, apenas 34% (n=13) concluíram o protocolo do TP e 50% (n=19) interromperam o mesmo. Para 16% (n=6) dos indivíduos que requisitaram uma consulta, o interesse foi obter informações referentes ao risco de transmissão, bem como a conduta para a realização do teste. O objetivo dos usuários em realizar o TP foi para 38% (n=5), o planejamento familiar. Para 32% (n=4) receber o resultado do teste foi importante para reduzir a incerteza sobre ser portador da mutação e assim poder planejar o futuro sem a preocupação de desenvolver a doença neurodegenerativa presente em toda sua vida. Já para 23% (n=3) dos usuários do TP, a grande motivação foi querer descartar o risco para a prole e para 7% (n=1) o planejamento profissional foi questão a ser resolvida após o resultado do TP. Com este trabalho pudemos concluir que os indivíduos que realizaram o TP estão com a vida afetiva, profissional e financeira estável. Além disso, não houve diferença nos resultados no que diz respeito às condições físicas e emocionais destes usuários que se submeteram a avaliação depois de conhecerem o resultado / Abstract: Recent advances in molecular genetics have made it possible to detect specific genetic alterations that are responsible for several diseases, even before the individual presents any symptoms. Hence, genetic tests such as the diagnostic test (DT) to confirm diagnosis and the predictive test (PT) or presymptomatic test can be performed. This study deals with the PT aspects of two neurodegenerative diseases: Huntington¿s disease (HD) and spinocerebellar ataxias (SCA). Both are degenerative, progressive, generally familial diseases with onset of symptoms between the first and fifth decade of life, progressing slowly to death after 15 to 20 years. Our main objectives were: a) determine the psychological profile of PT users; b) study the reasons that lead individuals to undergo predictive testing; c) psychological assessment of these individuals to check if they are prepared to undergo molecular testing. Thirty-eight individuals having a family member affected by HD or SCA came to this service for testing. Their ages ranged from 17 to 53 years, their educational levels were middle school, high school and university, 58% (22) were females. More than half of the individuals (n=23) interested in undergoing the PT presented a risk for Huntington¿s disease and 40% (n=15) for ataxia. Sixty percent (n=10) of the individuals with a risk for ataxia had molecular testing confirmation for Machado- Joseph Disease. Only 34% (n=13) of the 38 individuals concluded the PT protocol, while 50% (n=19) did not. Sixteen percent (n=06) of the individuals who requested a consultation were only interested in information about risk of transmission and the test procedure. The test users presented a 38% risk for Huntington¿s disease and 62% (n=8) risk for ataxia. Fifty percent of the ataxia test users presented a risk for type 3 or Machado-Joseph disease. In the case of 38% (n=5) of the users, their main purpose in performing the PT test was family planning. However, one individual already had a child, but wanted to plan a second child if he was not a carrier of the mutation responsible for the disease in his family. The test results were important for 32% (n=4) of these individuals because they cleared doubts about being mutation carriers, which meant they could plan the future without worrying about developing a neurodegenerative disease. In the case of 23% (n=3) PT users, the main reason was to discard any risk in relation to their offspring and in the case of 7% (n=1), their professional planning could be done based on the results. Hence, we can conclude that an organized protocol offering genetic counseling and pre-test services is needed so that individuals who would like to undergo the PT are able to evaluate the consequences of this test and their reasons for performing the test / Doutorado / Genetica Medica / Doutor em Ciências Médicas
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/309717 |
| Date | 12 November 2006 |
| Creators | Paiva, Rejane Scolari Rezende |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Lopes-Cendes, Íscia Teresinha, 1964-, Bertollo, Eny Maria Goloni, Tumas, Vitor, Lopes, Vera Lúcia Gil da Silva, Damasceno, Benito Pereira |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Format | 73 f. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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