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Previous issue date: 2007-04-20 / As fissuras labiais com ou sem fissura palatina (FL/P) e as fissuras palatinas (FP) s?o anomalias orofaciais comuns. As fissuras quando constituem a ?nica malforma??o s?o classificadas como n?o sindr?micas (FL/PNS ou FPNS) e em sindr?micas, quando associadas a outros sinais cl?nicos. T?m-se postulado um modelo de heran?a multifatorial para as FL/P e FP n?o sindr?micas. Nestes casos, o risco de repeti??o de um segundo caso na genealogia ? baixo, estimado em 4%. J? as fissuras sindr?micas podem ser causadas por aberra??es cromoss?micas, muta??es g?nicas ou ter origem teratog?nica. Entre as formas sindr?micas, se destaca a s?ndrome de Van der Woude (SVW), que ? uma condi??o mendeliana de heran?a autoss?mica dominante. Muta??es no gene IRF6 s?o respons?veis pela maioria dos casos desta s?ndrome. Esta s?ndrome se caracteriza pela presen?a de comissuras ( pits ) no l?bio inferior, fissura labial e palatina. Sendo o espectro de variabilidade cl?nica destas altera??es muito amplo, torna-se dif?cil distinguir clinicamente os pacientes com a SVW que n?o apresentam pits daqueles portadores das formas de FL/P ou FP n?o sindr?mica. A distin??o cl?nica entre estas duas formas ? extremamente importante, pois o risco de recorr?ncia ? muito diferente entre os casos de fissura n?o sindr?mica (4%) e SVW (50%). A ?nica maneira de se distinguir os casos de SVW sem pits daqueles com fissuras n?o sindr?micas ? por meio da an?lise do gene IRF6. Estima-se que 2% dos casos de fissurados n?o-sindr?micos representem casos de SVW. Assim sendo, este trabalho teve como objetivo principal verificar qual a propor??o de casos com muta??o patog?nica em IRF6, que s?o portadores da SVW, entre pacientes diagnosticados com fissura l?bio-palatino ou fissura palatina n?o-sindr?mica (FL/PNS e FPNS, respectivamente). Os ?xons com maior freq??ncia de muta??o entre os pacientes com SVW foram analisados por sequenciamento direto em 37 pacientes com fissura n?o sindr?mica. N?o encontramos nenhuma muta??o patog?nica nesses [?xons entre estes pacientes, por?m, foi verificada qualquer presen?a dos SNPs e suas freq??ncias, rs225371 de 2.2% (1 alelo/ 44 cromossomos); rs2235373 de 6.8% (3 alelos/44 chromossomos). Nossos resultados mostraram que numa amostra obtida de um banco de DNA de fissurados n?o sindr?micos de uma popula??o brasileira espec?fica n?o se observou nenhum caso de SVW dada pela an?lise do gene IRF6. A fim de melhor caracterizar a SVW numa popula??o brasileira representativa deverse-? aumentar o n?mero de indiv?duos analisados e expandir o estudo a popula??es de fissurados de outras regi?es no Brasil.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede2.pucrs.br:tede/1293 |
| Date | 20 April 2007 |
| Creators | Moreira, Carla Costa |
| Contributors | Batista J?nior, Eraldo Luiz |
| Publisher | Pontif?cia Universidade Cat?lica do Rio Grande do Sul, Programa de P?s-Gradua??o em Odontologia, PUCRS, BR, Faculdade de Odontologia |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_RS, instname:Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, instacron:PUC_RS |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
| Relation | -8096554818733665164, 500, 600, 4673435736271820140 |
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