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Previous issue date: 2010-03-30 / The p53 gene encodes a protein which has various functions such as monitoring of the cell
cycle, role in repair mechanisms and apoptosis. New functions performed by this protein have
been observed and studied as acting in the cascade of skin pigmentation by acting as
transcription factor for genes important in this process as POMC (pro-opiomelanocortin) and
MC1R (melanocortin receptor 1). Among the genetic polymorphisms, the codon 72 p53 gene
is the most commonly studied and this variant has been associated with increased risk for
various cancers, including skin. However, the association between this and other types of
cancers has generated controversial results. The polymorphism occurs in a substitution G / C
codon 72 p53 gene resulting in a change of amino acid sequence (CGC to CCC for arginine
and proline). This polymorphism occurs in areas rich in proline generating
morphophysiological changes as well as a difference in electrophoretic mobility of the
protein. The aim of this study was to establish a possible association between the codon 72
polymorphism of p53 gene with the characteristics of pigmentation such as skin color, hair,
eye and skin response after exposure to sunlight (reddening or bronze). The 96 healthy
volunteers were recruited randomly and information on skin color, ability to tan and other
characteristics of pigmentation were collected through a standardized questionnaire. Genomic
DNA was extracted from venous blood and genotyping was performed by polymerase chain
reaction (PCR). The polymorphism was investigated by photo documentation after agarose
gel electrophoresis. Samples that generated doubts were confirmed by digestion with sitespecific
action of the restriction enzyme BstUI. Allele frequencies of 96 volunteers to
p53Arg/72 and p53Pro/72 were 67.70% and 32.30% respectively. Genotype frequencies for
Arg / Arg, Arg / Pro and Pro / Pro were 50.00% 35.40% 14.60% respectively. We did not
detect a significant association between reddening or tanning after sun exposure with the
polymorphism (p = 0.678), on the other hand we observed an association between the
genotype Pro / Pro and blue eyes / green (p = 0.01) among showing redness of the skin,
demonstrating a disadvantage in relation to the sun when there is occurrence of this specific
phenotype (eye color) combined with the genotype Pro / Pro. / O gene p53 codifica uma proteína à qual exerce várias funções como monitoramento do ciclo
celular, atuação em mecanismos de reparo e apoptose. Novas funções exercidas por essa
proteína vêm sendo observadas e estudadas como a atuação na cascata de pigmentação da
pele agindo como fator de transcrição para genes importantes nesse processo como POMC
(Pro-opiomelanocortina) e MC1R (receptor melanocortina 1). Dentre os polimorfismos
genéticos, o do códon 72 do gene p53 é o mais comumente estudado e esta variante tem sido
associada ao risco elevado para vários tipos de cânceres, incluindo os de pele. No entanto, a
associação entre este e outros tipos de cânceres tem gerado resultados controversos. O
polimorfismo ocorre por uma substituição G/C no códon 72 do gene p53 resultando em uma
mudança da sequência de aminoácidos (CGC para arginina e CCC para prolina). Esse
polimorfismo ocorre em domínios ricos em prolina gerando alterações morfofisiológicas
assim como, uma diferença na mobilidade eletroforética da proteína. O objetivo do presente
estudo foi estabelecer uma possível associação entre o polimorfismo do códon 72 do gene p53
com as características de pigmentação como cor de pele, cabelo, olho e resposta da pele após
exposição solar (apresentar vermelhidão ou se bronzear). Os 96 voluntários saudáveis foram
recrutados randomicamente e as informações sobre cor de pele, capacidade de se bronzear e
outras características de pigmentação foram coletadas mediante um questionário padronizado.
O DNA genômico foi extraído a partir do sangue venoso e a genotipagem foi feita por
Reações em Cadeia da Polimerase (PCR). O polimorfismo foi investigado por
fotodocumentação após eletroforese em gel de agarose. As amostras que geraram dúvidas
foram confirmadas por digestão sítio específica através da atuação da enzima de restrição
BstUI. As frequências alélicas dos 96 voluntários para p53Arg/72 e p53Pro/72, foram 67,70%
e 32,30% respectivamente. As freqüências genotípicas para Arg/Arg, Arg/Pro e Pro/Pro foram
50,00%, 35,40% 14,60% respectivamente. Não foi detectada associação significante entre
apresentar vermelhidão ou se bronzear após a exposição solar com o polimorfismo (p =
0,678), por outro lado observamos uma associação entre o genótipo Pro/Pro e olhos
azuis/verdes (p = 0,01) entre os que apresentam vermelhidão da pele, demonstrando uma
desvantagem em relação a exposição solar quando há ocorrência deste fenótipo específico
(cor de olho) aliado ao genótipo Pro/Pro.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.bc.ufg.br:tde/1243 |
| Date | 30 March 2010 |
| Creators | COSTA, Kárita Antunes |
| Contributors | GUILLO, Lídia Andreu |
| Publisher | Universidade Federal de Goiás, Mestrado em Biologia, UFG, BR, Ciências Biolóicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da UFG, instname:Universidade Federal de Goiás, instacron:UFG |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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