Comprehensive Molecular Diagnosis of a Large Cohort of Japanese Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Patients by Next-Generation Sequencing / 日本人網膜色素変性及びアッシャー症候群に対する次世代シーケンサーを用いた網羅的遺伝子スクリーニング

Description

京都大学 / 0048 / 新制・課程博士 / 博士(医学) / 甲第20789号 / 医博第4289号 / 新制||医||1025(附属図書館) / 京都大学大学院医学研究科医学専攻 / (主査)教授 山田 亮, 教授 大森 孝一, 教授 高田 穣 / 学位規則第4条第1項該当 / Doctor of Medical Science / Kyoto University / DFAM

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1. http://hdl.handle.net/2433/230992
2. 14301甲第20789号
3. 10.14989/doctor.k20789
4. 14301

Tags

retinitis pigmentosa

Usher syndrome

next generation sequencing

exome sequencing

Japanese

490

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:kyoto-u.ac.jp/oai:repository.kulib.kyoto-u.ac.jp:2433/230992
Date	23 January 2018
Creators	Oishi, Maho
Contributors	山田, 亮, 大森, 孝一, 高田, 穣, 大石, 真秀, オオイシ, マホ
Publisher	Kyoto University, 京都大学
Source Sets	Kyoto University
Language	English
Detected Language	English
Type	doctoral thesis, Thesis or Dissertation
Format	application/pdf
Relation	https://doi.org/10.1167/iovs.14-15458