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Previous issue date: 2011 / Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico / Após a conclusão do projeto Genoma Humano uma quantidade enorme de informação
digital tornou-se disponível para a análise, propiciando novos questionamentos e
conjecturas. Alterações específicas em nucleotídeos localizados no DNA genômico
foram detectadas e chamadas de polimorfismo de nucleotídeo único (SNP).
Até o momento cerca de 3 milhões de SNPs foram detectados no genoma humano
dentre os quais 1.42 milhões já foram identificados e depositados em bancos de dados
públicos Consortium2007 tornando-se o principal tipo de polimorfismo. A presença
dessas pequenas modificações no genoma influencia na susceptibilidade de diversas
doenças, como asma, hipertensão, diabetes, desordens neurológicas, alguns tipos de
câncer, assim como também provocam alterações na resposta a medicamentos.
As informações oriundas dos SNPs são de grande importância e podem ser empregadas
nas mais diversas áreas, como medicina forense, antropologia molecular, evolução,
definição de marcadores de predisposição a determinadas patologias e de prognóstico a
diferentes tratamentos, genética de populações, conservação e manejo de recursos
genéticos, farmacogenética e desenvolvimento de vacinas.
Devido à sua alta influência sobre a expressão do fenótipo, vários estudos vêm sendo
realizados para detectar não só os SNPs presentes no genoma, como também as
interações epistáticas entre eles que alteram a predisposição a certas doenças.
Nesta dissertação foi desenvolvido um estudo extensivo de diversas abordagens
computacionais que avaliam conjuntos de dados com informações de genótipos de
pacientes casos e controles, na tentativa de identificar as interações entre os SNPs que
mais influenciam na ocorrência de uma doença.
Para o estudo foram selecionadas metodologias com mecanismos distintos para
identificar as interações existentes. Abordagens exaustivas, gulosas e estocásticas foram
analisadas quando executadas em conjuntos de dados com diferentes combinações de
parâmetros genéticos.
Dentre os resultados obtidos após a análise das abordagens computacionais,
constatamos que características genéticas introduzidas no conjunto de dados como a
herdabilidade e a frequência do alelo menos frequente na população influenciam de
forma significativa sobre o desempenho das diversas ferramentas. A diminuição no
valor da herdabilidade causa nas abordagens uma influência negativa reduzindo o
desempenho.
Outros fatores como o tamanho da população e a quantidade de SNPs analisados
também influenciam no desempenho das abordagens, ambas aumentando e reduzindo o
número de acertos, respectivamente, e também no tempo de processamento utilizado
para avaliar os conjuntos de dados. Ao final apresentamos nossas conclusões e
conjecturamos o que poderia levar a uma detecção de interações entre SNPs de melhor
qualidade
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/2430 |
| Date | 31 January 2011 |
| Creators | Roberta Barbosa de Araújo, Flávia |
| Contributors | Silva Guimarães, Katia |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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