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ALTERAÇÕES GENÔMICAS NO GENE PTEN EM PACIENTES COM ADENOCARCINOMA DE PRÓSTATA EM GOIÂNIA.

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Previous issue date: 2014-02-19 / The use of molecular markers has contributed to the identification of genes and
chromosomal alterations in different stages of a given disease can result in a
huge breakthrough in determining its pathophysiology. The proposed study
focuses his attention on becoming more accessible and understandable for
doctors and patients to laboratory diagnostic tools for prostate cancer and
socialize them in health promotion. The aim of this study was to understand
how loss / gain genomic PTEN is associated with prostate cancer. Changes of
the PTEN gene were evaluated in 38 cases of patients with prostate cancer and
the fluorescent signals for each probe were counted in 100 interphase nuclei
per slide, no overlapping and intact. The occurrence of genomic alterations in
PTEN were examined and classified as homozygous , hemizigose , monosomy,
gain and loss regions of chromosome 10. The study demonstrated a high rate
of monosomic alterations, 76.3% of cases, and hemizigose deletions
represented 21.1%, while the gain of chromosome 10 was 2.6%. In the group of
patients, 5.2% were hereditary, 36.8% were sporadic and 57.9% family and for
all these groups we found alterations in the PTEN gene. The results of this
study indicate that homozygous, hemizigose, monosomy and gain of PTEN
gene can be observed in patients with sporadic, familial or hereditary prostate
carcinoma. To evaluate and compare the variable smoking and changes in the
PTEN gene, we observed a high rate of change in smokers , and who smoke
have up to 5.7 times to acquire monosomic alterations ( p = 0.0495 ) , showing
a significant association between smoking and monosomic alterations. There
was no statistically significant association when comparing drinkers patients
with alterations in PTEN (p = 0.52 ) , PSA levels x PTEN ( p = 0.58 ) and PSA x
age ( p = 0.68 ). The FISH tool allowed the analysis clearly and effectively of the
alterations, demonstrating the reliability of this technique for reading the
fluorescent signs in each cell. / O uso de marcadores moleculares tem contribuído para a identificação de
genes e alterações cromossômicas em diferentes estágios de uma dada
doença podendo resultar em um enorme avanço na determinação de sua
fisiopatologia. A presente proposta de estudo centra sua atenção em tornar
mais acessíveis e compreensíveis para os médicos e para os pacientes as
ferramentas laboratoriais de diagnóstico do câncer de próstata e socializá-las
na promoção da saúde. O objetivo do presente estudo foi compreender como
perda/ganho genômico de PTEN se associa com o câncer de próstata. As
alterações do gene PTEN foram avaliadas em 38 casos de pacientes com
câncer de próstata e os sinais fluorescentes para cada sonda foram contados
em 100 núcleos interfásicos por lâmina, não sobrepostos e intactos A
ocorrência das alterações genômicas de PTEN foram examinadas e
classificadas em homozigose, hemizigose, monossomia, ganho e perda de
regiões do cromossomo 10. O estudo demonstrou um alto índice de alterações
do tipo monossômica, 76,3% dos casos, e deleções do tipo hemizigose para
21,1% sendo que a porcentagem de ganho do cromossomo 10 foi de 2,6%. No
grupo de pacientes avaliados, 5,2% eram do tipo hereditário, 36,8% familiares
e 57,9% esporádicos e para todas essas classificações foi possível encontrar
alterações no gene PTEN. Os resultados do presente estudo indicam que
alterações do gene PTEN do tipo homozigose, hemizigose, monossomia e
ganho podem ser observadas em pacientes com carcinoma prostático
esporádico, familial ou hereditário. Ao avaliar e comparar a variável tabagismo
e as alterações no gene PTEN pode-se obsevar um alto índice de alterações
nos pacientes fumantes, sendo que quem fuma tem 5,7 vezes mais chances de
sofres alterações do tipo monossômicas (p= 0,0495), evidenciando uma
associação significativamente entre fumantes e alterações monossômicas. Não
houve associação estatisticamente significativa quando se comparou os
pacientes etilistas com alterações no PTEN (p= 0,52), níveis de PSA x PTEN
(p= 0,58) e PSA x idade (p= 0,68). A técnica de FISH possibilitou a análise das
alterações de forma clara e eficaz, evidenciando a confiabilidade desta técnica
quanto à leitura dos sinais de fluorescência em cada célula.

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/2374
Date19 February 2014
CreatorsRosa, Thalita Marra
ContributorsCruz, Aparecido Divino da, Silva, Daniela de Melo e, Paula, Adriano Augusto Peclat de
PublisherPontifícia Universidade Católica de Goiás, Genética, PUC Goiás, BR, Ciências Humanas
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguageEnglish
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Formatapplication/pdf
Sourcereponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess

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