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Previous issue date: 2014 / UFPE; CAPES; FACEPE / A leucemia promielocítica aguda (LPA) requer uma atenção especial dentre
as leucemias mielóides agudas devido às suas implicações prognósticas e
terapêuticas. A taxa de sobrevida de no mínimo cinco anos na LPA chega a 80%
dos pacientes com a terapia atual e a taxa de cura excede os 70%. No entanto, a
real situação dos resultados do tratamento da LPA em países em desenvolvimento,
como o Brasil, é desconhecida. Este trabalho visou contribuir na investigação dos
casos de LPA infantil em pacientes na nossa população objetivando a identificação
de marcadores que possam redirecionar o acompanhamento e tratamento destes
pacientes. A investigação da ocorrência de mutações dos genes FLT3 e NPM1 é
importante na determinação prognostica das LMAs, contribuindo para a
estratificação de grupos de maior ou menor risco e auxiliando o direcionamento do
tratamento. Dezesseis pacientes pediátricos com LPA, representando 29,09% dos
casos de LMA infantil, foram atendidos no CEONHPE/HUOC/UPE de 2004 a 2013.
A idade variou de 5 a 17 anos (média de 11,81 anos). Análises citogenética e
molecular por FISH e RT-PCR foram realizadas para confirmação do diagnóstico
genético, na identificação do rearranjo PML-RARα decorrente da t(15;17), além da
pesquisa das mutações dos genes FLT3 e NPM1. A análise cariotípica com o
bandeamento G revelou alterações cromossômicas em 10 pacientes. Três
apresentaram cariótipos complexos com presença de cromossomos marcadores. A
técnica de FISH para a t(15;17) confirmou o rearranjo em 14 pacientes. Divergência
entre as análises moleculares foram observadas em cinco pacientes, sendo positiva
a detecção da t(15;17) pela FISH e negativa pela RT-PCR. A mutação do FLT3/ITD
foi detectada em dois pacientes (12,5%), enquanto a mutação FLT3/TKD foi
detectada em apenas um paciente (6,25%). A pesquisa para a mutação no gene
NPM1 foi negativa para todos os casos. Quanto ao status oito pacientes encontramse
vivos ou na fase de manutenção do tratamento e oito foram a óbito, sendo que
destes sete tiveram óbitos precoces ainda na fase de indução. Os motivos primários
dos óbitos foram hemorragias, septicemia e manifestação da síndrome do ATRA.
Este dado é alarmante uma vez que estas mortes são difíceis de prevenir e
assinalam o alto risco de ocorrência destes eventos em nossa população.
Destacamos a importância do uso de técnicas citogenéticas moleculares na
confirmação genética do diagnóstico da LPA e a necessidade de uma melhor
adaptação do regime terapêutico aos casos de LPA na infância em nossa
população.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/12520 |
| Date | 31 January 2014 |
| Creators | AMARAL, Bethânia de Araújo Silva |
| Contributors | SANTOS, Neide, MUNIZ, Maria Tereza Cartaxo |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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