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Previous issue date: 2013-08-30 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / Williams Syndrome (WS) is a genetically caused multisemic neurobehavioral disorder. Its etiology is associated with microdeletions in the chromosomal region 7q11.23. Studies indicate clinical, cognitive, language and behavioral phenotypic alterations in WS which require early investigation for treatment and prevention of physical and mental health problems. Moreover, planned of interventions at the first 6 months of age enhance the development of cognitive skills and behavioral repertoire adapted to further educational demands. The main objective of the present study is to identify indicators of cognitive development, receptive language skills and adaptive behavioral patterns in preschoolers with WS. The sample was composed of 8 children with molecular and clinic diagnosis for WS aged between 4 and 6 years old of both sexes. Data collection instruments were: - Denver Developmental Screening Test II; - COLUMBIA Mental Maturity Scale; - Stroop Test; - Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT); - Vineland Adaptive Behavior Scales; - Child Behavior Checklist for Ages 1 1/2-5 (CBCL/1½-5) and Child Behavior Checklist for Ages 6 to 18 (CBCL/6-18); - Brazilian version of Behavior Problems Inventory (BPI-01). The main results indicate development and mental maturity delays in all participants. Major developmental impairments are associated with fine motor skills and personal care abilities. As for receptive language and communication skills, fewer deficits were found according to PPVT and Denver II, respectively. PPVT results indicate that five children there is no discrepancy between chronological and mental ages estimated for these skills. According to the report of caretakers, participants present behavioral and emotional problems within the spectrum of behavioral stereotypies, internalization behavioral problems (anxiety and depression) and attention problems. Indicators of inhibition control skills checked by Stroop Test show that, at the interference task, participants achieved lower scores. This fact points to impairments on this indicator of executive functions. Such findings are a breakthrough in the field of behavioral and neuropsychological assessment of children with WS in Brazil. Results related to cognitive and behavioral skills were similar to those from other studies with school-aged children with WS. Results provide evidence of impairments in children from five to six years old. In the correlation analysis by using the Spearman correlation coefficient were observed positive and negative correlations between the instruments for p <0.05.Though restricted due to the small sample, the outcome allows the recommendation of specific early intervention programs focused on the stimulation of executive functioning skills, enlargement of socially adapted behavioral repertoire and stimulation of other cognitive skills such as memory, language and attention. / A Síndrome de Williams (SW) é uma doença multissistêmica e neurocomportamental de causa genética cuja etiologia está associada a microdeleções que ocorrem na região cromossômica 7q11.23. Estudos apontam alterações fenotípicas clínicas, cognitivas, de linguagem e de comportamento na SW as quais devem ser investigadas precocemente para tratar e/ou prevenir problemas de saúde física e mental. Além disso, o planejamento de intervenções nos primeiros 6 anos de vida facilitam o desenvolvimento de habilidades cognitivas e de repertórios comportamentais ajustados às futuras demandas escolares. O objetivo geral do presente estudo foi verificar indicadores de desenvolvimento cognitivo, habilidades de linguagem receptiva e padrões comportamentais-adaptativos em crianças com SW em idade pré-escolar. A amostra do estudo foi composta por 8 crianças com diagnóstico clínico e molecular positivo para a SW com idade entre 4 e 6 anos de ambos os sexos. Os instrumentos de coleta de dados foram: - Teste de Desenvolvimento Denver II; - Escala de Maturidade Mental COLÚMBIA; - Teste de Stroop Semântico; - Teste de Vocabulário por Imagem Peabody (TVIP); - Escalas de comportamento adaptativo de Vineland; - Inventário de comportamentos para crianças entre 1 ½ e 5 anos (CBCL/1½-5) e Inventário de comportamentos para crianças entre 6 e 18 anos (CBCL/6-18); - Versão Brasileira do Inventário de Problemas Comportamentais Behavior Problems Inventory/BPI-01. Os principais resultados obtidos apontaram para atrasos de desenvolvimento e de maturidade mental em todos os participantes. Os maiores prejuízos de desenvolvimento verificaram-se na coordenação motora fina e nas habilidades de cuidados pessoais. Já as habilidades de linguagem receptiva e de comunicação mostraram menores déficits de acordo com os testes TVIP e Denver II, respectivamente. No TVIP cinco crianças não apresentaram defasagem entre a idade cronológica e a idade mental estimada para essas habilidades. Os participantes, conforme relato dos cuidadores responsáveis apresentam problemas de comportamento e dificuldades emocionais que se enquadram principalmente no espectro das estereotipias comportamentais, problemas internalizantes de comportamento (ansiedade e depressão) e problemas de atenção. Indicadores de habilidades de controle inibitório verificadas no teste Stroop Semântico evidenciaram que na prova de interferência os participantes obtiveram escores reduzidos mostrando prejuízos neste indicador de funções executivas. Os resultados são pioneiros no Brasil em relação à avaliação comportamental e neuropsicológica de crianças pré-escolares com SW. Os resultados em relação a habilidades cognitivas e comportamentais foram semelhantes a outros estudos conduzidos com grupos de crianças com SW em idade escolar. Pelos resultados obtidos no grupo há evidências que apontam para esses prejuízos desde cinco e seis anos. Nas análises de correlação mediante uso do coeficiente de Spearman, foram observadas correlações positivas e negativas entre os instrumentos utilizados considerando p<0,05. Os dados encontrados no grupo, embora restritos devido ao pequeno número amostral, permitem recomendar programas de intervenção precoces e específicos focados na estimulação de habilidades de funcionamento executivo, no aumento de repertórios comportamentais socialmente adaptativos e estimulação de outras habilidades cognitivas como memória, linguagem e atenção.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:tede.mackenzie.br:tede/1609 |
| Date | 30 August 2013 |
| Creators | Braga, Ana Claudia |
| Contributors | Teixeira, Maria Cristina Triguero Veloz, Capovilla, Alessandra Gotuzo Seabra, Honjo, Rachel Sayuri |
| Publisher | Universidade Presbiteriana Mackenzie, Distúrbios do Desenvolvimento, UPM, BR, Psicologia |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações do Mackenzie, instname:Universidade Presbiteriana Mackenzie, instacron:MACKENZIE |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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