Els microsat el lits s on seq u encies d'ADN formades per repeticions en
t andem de motius curts. Les curtes seq u encies repetides en t andem s on
ubiq ues en els genomes dels eucariotes, tant en les regions codi cants com
en les regions no codi cants. Aquestes seq u encies tenen un nivell molt elevat
de polimor sme i de diverg encia interespec ca.
Hem investigat si les dades obtingudes mitjan cant la seq uenciaci o de nova
generaci o del Projecte Pilot dels 1000 Genomes s on utils per quanti car la
variabilitat dels microsat el lits en les poblacions humanes i per descobrir
nous loci hipot eticament implicats en malalties causades per l'expansi o de
repeticions de trinucle otids.
Hem analitzat la conservaci o ologen etica dels microsat el lits per entendre
el rol que juga la selecci o en l'evoluci o dels microsat el lits. El primer
estudi conclou que en els llinatges dels vertebrats, les repeticions en t andem
d'amino acids estan m es conservades que altres seq u encies similars localitzades
a les regions no codi cants. Aix o ens porta a concloure que l'evoluci o
ha mantingut les repeticions a les regions codi cants de les prote nes. En
una segona fase hem analitzat la conservaci o dels microsat el lits en diferents
regions gen omiques, comparant-les amb la conservaci o dels microsat el lits
a les regions interg eniques. Concloem que la selecci o no mant e nom es els
microsat el lits als exons, sin o que tamb e a altres regions gen omiques. / Microsatellites are DNA sequences formed by tandem repetition of short
motifs. Short sequence tandem repeats are ubiquitous in eukaryotic genomes
both in coding and non-coding regions. They show a very high level of
polymophism and interspeci c divergence.
We investigated the use of next generation sequencing data, from the
1000 Genomes Pilot Prjects, to quantify microsatellite variability in the
human population and discover putative new loci involved in trinucleotide
repeat expansion diseases.
We analysed microsatellites phylogenetic conservation to learn about
the role of selection in shaping microsatellite evolution. The rst study con-
cluded that in vertebrate lineages amino acid tandem repeats were more
conserved than similar sequences located in non-coding regions. This lead
us to the conclusion that evolution was preserving repeats in protein-coding
regions. In a second stage we analzed the conservation of microsatellites in
di erent genomic regions, comparing them with the of microsatellite in inter-
genic region. We concluded that selection was not preserving microsatellites
only in exons but also in other genomic regions.
1
| Identifer | oai:union.ndltd.org:TDX_UPF/oai:www.tdx.cat:10803/31968 |
| Date | 06 May 2011 |
| Creators | Ledda, Alice |
| Contributors | Albà Soler, Mar, Universitat Pompeu Fabra. Departament de Ciències Experimentals i de la Salut |
| Publisher | Universitat Pompeu Fabra |
| Source Sets | Universitat Pompeu Fabra |
| Language | English |
| Detected Language | English |
| Type | info:eu-repo/semantics/doctoralThesis, info:eu-repo/semantics/publishedVersion |
| Format | 150 p., application/pdf |
| Source | TDX (Tesis Doctorals en Xarxa) |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess, ADVERTIMENT. L'accés als continguts d'aquesta tesi doctoral i la seva utilització ha de respectar els drets de la persona autora. Pot ser utilitzada per a consulta o estudi personal, així com en activitats o materials d'investigació i docència en els termes establerts a l'art. 32 del Text Refós de la Llei de Propietat Intel·lectual (RDL 1/1996). Per altres utilitzacions es requereix l'autorització prèvia i expressa de la persona autora. En qualsevol cas, en la utilització dels seus continguts caldrà indicar de forma clara el nom i cognoms de la persona autora i el títol de la tesi doctoral. No s'autoritza la seva reproducció o altres formes d'explotació efectuades amb finalitats de lucre ni la seva comunicació pública des d'un lloc aliè al servei TDX. Tampoc s'autoritza la presentació del seu contingut en una finestra o marc aliè a TDX (framing). Aquesta reserva de drets afecta tant als continguts de la tesi com als seus resums i índexs. |
Page generated in 0.0024 seconds