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Rita Maria Alves.pdf: 3826606 bytes, checksum: d5fef179f5e40e342bb650992418ddf6 (MD5) / A epilepsia é um distúrbio milenar do cérebro causado por persistente predisposição a crises epilépticas, capazes de provocar consequências neurobiológicas, cognitivas e psicossociais. Cerca de 50 milhões de pessoas no mundo têm epilepsia, entretanto, quando tratadas adequadamente, 70% delas conseguem controlar as crises. A Medicina da era pós-genômica tem permitido a compreensão de como os fatores genéticos influenciam, determinam ou causam suscetibilidade para o surgimento das epilepsias através de metodologias que permitem avaliação do inteiro genoma pelas técnicas de sequenciamento de ultima geração como painéis de genes e CGH-Array. Verificar alterações genéticas em indivíduos com diferentes formas de epilepsia através das ferramentas de última geração, além de verificar recorrência destas alterações no âmbito familiar, discutindo os diferentes impactos causados a nível psicológico, social e econômico nas famílias estudadas constituíram objetivos deste estudo. Foram determinados três grupos de pacientes: 1º composto por pacientes com história de recorrência familiar do fenótipo epiléptico; 2º pacientes com encefalopatias epilépticas; 3º por indivíduos com forma atípica de Epilepsia Rolândica. Resultados das análises por CGH-Array de 51 pacientes geraram 66 CNV’s avaliáveis: 26 >400kb; 16>100 e <400kb; 24 entre 60 e 100Kb. Painel NGS de 16 pacientes com encefalopatias epilépticas gerou 124 variantes gênicas, sendo 25% dos indivíduos validados para 4 diferentes mutações raras. No grupo 3 não foram encontrada mutações no único gene sequenciado (GRIN2A), sendo revelado polimorfismo não sinônimos em dois dos 11 indivíduos avaliados. A avaliação familiar revelou alto índice de recorrência familiar de epilepsia, tendo uma das famílias segregado 3 tipos de CNV’s com fenótipos clínicos associados por 4 gerações. Conclusão: A evolução do conhecimento, tratamento e, em alguns casos, cura da epilepsia seguiu a evolução do conhecimento médico, científico e tecnológico, existindo um real benefício para a população acometida por essa enfermidade em face à rapidez no diagnóstico, o início da terapêutica com consequente melhora no prognóstico, sendo a genética um aspecto importante a ser considerado. Estudar a história familiar de indivíduos com epilepsia possibilita a geração de indicadores que servem para tomadas de políticas públicas em beneficio destes pacientes.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:192.168.11:11:ri/20872 |
| Date | January 2015 |
| Creators | Alves, Rita Maria |
| Contributors | Toralles, Maria Betânia Pereira, Veiga, Marielza Fernandez, Zara, Federico |
| Publisher | Instituto de Ciências da Saúde, Universidade Federal da Bahia., Programa de Pós-Graduação em Processos Interativos dos Órgãos e Sistemas., UFBA, brasil |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/doctoralThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFBA, instname:Universidade Federal da Bahia, instacron:UFBA |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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