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Previous issue date: 2006-12-21 / Among genetically determined diseases, hereditary anemias are the most
common, and are frequent among the Brazilian population (WHO, 1982). This is
because of the mixing of races that occurred since the begining of the Brazilian set up,
disseminating genes that determine hemoglobin disorders (Naoum, 1997b). Alphathalassemia
is a hereditary disease due to the deficient synthesis of the alpha chains,
causing an excess of beta chains, which then form tetramers known as hemoglobin H
(Bonini-Domingos et al, 2003). Major thalassemias can be ruled out easily, however
minor thalassemias can be easily confused with anemia due to iron deficiency. Minor
thalassemias do not respond to iron supplements because their cause is genetic
(Cunningham & Rising, 1977).
We have evaluated individuals with hypocromic microcytic anemia by using
specific lab tests, in order to identify the possible hemoglobin disorders associated. We
have evaluated 201 samples from 141 female and 60 male individuals, ranging from 1
to 65 years of age. We have applied the following lab tests: acid and alkaline
hemoglobin electrophoresis, serum protein electrophoresis, osmotic resistance test to
0,36% saline, detection of hemoglobin H, sickling cell test and High Performance Liquid
Chromatography (HPLC).
Our results showed that 145 individuals (72%) had normal hemoglobin profile, while 56
individuals (27,9%) showed some hemoglobin abnormality. Twenty-seven out of 56
individuals (13,4%) showed alpha-thalassemia, 9 (4,5%) showed beta-thalassemia, 13
(6,6%) had sickle cell trait, 6 (3%) had hemoglobin C and only 1 had mixed features
combining alpha-thalassemia and sickle cell trait.
Hemoglobin diseases are of genetic causes and are universally distributed, and
the World Health Organization (WHO), since 1982, is calling the attention so that the
detection of the major forms of these diseases are diagnosed and treated. It is also
recommended a demographic survey in order to determine the prevalence of
hemoglobin disorders to identify sick individuals, as well as is to illustrate them about
their problem (WHO, 1982). The results of these actions implicate in better quality of
life and also provide enough knowledge so that individuals harboring hemoglobin
disorders may plan their lives and avoid transmitting their phenotypes to their
descendants (Naoum, 1987b).
Therefore it becomes clear that hereditary anemias are a problem to public health
and the genetic counseling must be done responsibly and by trained professionals to
ensure that the final goal of a better quality of life to the patients and their relatives will
be achieved. / As anemias hereditárias são as mais comuns das doenças determinadas
geneticamente e são freqüentes na população brasileira (WHO, 1982). A razão para
isso se deve ao processo de miscigenação ocorrido desde o inicio do povoamento e
colonização do Brasil, e consequentemente da dispersão dos genes anormais que
determinam doenças como as hemoglobinopatias (Naoum, 1997b).
A talassemia alfa é uma doença hereditária resultante da síntese deficiente de
cadeias alfa, provocando um excesso relativo de cadeias beta, que formam tetrâmeros
identificados como hemoglobina H (Bonini-Domingos et al, 2003). Apesar das formas
graves das talassemias serem diagnosticadas facilmente, as formas com pequena
deleção gênica podem ser interpretadas e tratadas como anemia ferropríva. As
talassemias não respondem ao tratamento medicamentoso por sua etiologia ser de
origem genética (Cunningham & Rising, 1977).
Por meio de resultados de testes laboratoriais obtidos, avaliamos indivíduos que
apresentaram hematimetria compatível com anemia microcítica e hipocrômica, no
intuito de demonstrar que esta situação pode ter variadas causas. Foram avaliadas 201
amostras de pacientes entre 1 e 65 anos, sendo 141 do sexo feminino e 60 do sexo
masculino. Os testes laboratoriais aplicados foram: eletroforese de hemoglobina ácida
e alcalina; teste de resistência osmótica à solução salina 0,36%; pesquisa intraeritrocitária
de hemoglobina H; teste de falcização das hemácias e cromatografia
líquida de alta performance (HPLC).
Os resultados mostraram que 145 indivíduos (72%), apresentaram perfil
hemoglobínico normal, enquanto 56 indivíduos (27,9%) apresentaram algum tipo de
hemoglobina anormal. Destes, 27 indivíduos (13,4%) são compatíveis com talassemia
alfa, 9 (4,5%) com talassemia beta, 13 (6,5%) positivos para traço falciforme, 6
pacientes (3%) com descrição de hemoglobinopatia C e apenas 1 apresentou interação
entre talassemia alfa e heterozigose para falcemia.
As hemoglobinopatias são alterações genéticas com ampla distribuição mundial,
e a Organização Mundial de Saúde, desde 1982, alerta para a mobilização dos setores
de saúde na detecção de formas mais graves dos indivíduos com anemia hereditária.
Também é recomendado o levantamento populacional da prevalência das
hemoglobinopatias para identificar portadores, na intenção de esclarecer e
conscientizá-los (WHO, 1982). O resultado destas ações implica na melhoria da
qualidade de vida dos afetados e também lhes dá subsídios para decidir a respeito de
sua prole, evitando problemas de saúde a seus descendentes. (Naoum, 1987b).
Com isso fica evidente que as anemias hereditárias são um problema para a
saúde pública, e o aconselhamento genético desta população deve ser feito de maneira
responsável e por pessoas preparadas, para que o efeito destes trabalhos traga
melhoria na vida dos portadores e de suas famílias.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:ambar:tede/3120 |
| Date | 21 December 2006 |
| Creators | Mesquita, Mauro Meira de |
| Contributors | Jendiroba, David Barqueti, Ayres, Flávio Monteiro, Bataus, Luiz Artur Mendes |
| Publisher | Pontifícia Universidade Católica de Goiás, Ciências Ambientais e Saúde, PUC Goiás, BR, Ciências da Saúde |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | application/pdf |
| Source | reponame:Biblioteca Digital de Teses e Dissertações da PUC_GOAIS, instname:Pontifícia Universidade Católica de Goiás, instacron:PUC_GO |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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