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Previous issue date: 2013 / A osteoporose é uma doença esquelética caracterizada pelo comprometimento da
resistência óssea, predispondo ao risco aumentado de fraturas. A resistência óssea reflete a integração de dois parâmetros principais: densidade e qualidade ósseas. É considerado um importante problema de saúde pública, devido às fraturas por fragilidade óssea e a sua associação com o aumento da mortalidade e morbidade, que resultam em um considerável gasto da economia global. As fraturas do corpo vertebral, quadril e punho são as fraturas típicas da fragilidade óssea gerada pela doença, com custo anual estimado em 20 bilhões de dólares por ano nos Estados Unidos e 30 bilhões de dólares por ano na União Europeia. As células ósseas formadoras de osso, os osteoblastos, possuem receptores para a forma ativa da vitamina D, que quando estimulados favorecem a renovação e manutenção da massa óssea. Além disso, na célula muscular esquelética, a vitamina D também atua através de receptores que envolvem o transporte de cálcio, a síntese proteica e a velocidade de contração muscular. Dessa forma, a vitamina D é de grande importância na função neuromuscular, na cinética da contração muscular e no equilíbrio, fatos que repercutem na capacidade de realizar movimentos rápidos que evitam quedas e possíveis fraturas em indivíduos portadores de baixa densidade mineral óssea. O objetivo desse estudo foi investigar o papel de polimorfismos do gene do receptor da vitamina D (VDR) na predisposição à osteoporose pós‐menopausa em pacientes do Estado de Pernambuco e na modulação do fenótipo patológico da doença. A amostra foi composta por 146 mulheres portadoras de osteoporose pós‐menopausa atendidas no serviço de Reumatologia do Hospital das Clínicas da UFPE; e o grupo controle formado por 95 voluntárias saudáveis da mesma região geográfica. Foram analisados 3 TagSNPs (Single Nucleotide Polymorphisms) no gene VDR : rs11168268 (A>G); rs1540339(C>T); rs3890733(C>T). Os TagSNPs estavam distribuídos em 3 diferentes regiões no gene, apresentando MAF (minor allele frequency) ≥ 10% e com base nas populações descendentes de Europeus e de Africanos. As análises estatísticas correlacionaram os genótipos/haplótipos com densidade mineral óssea (DMO); sítio da osteoporose (colo de fêmur, fêmur total e coluna vertebral); presença de fraturas por fragilidade; grupo étnico; número de quedas por ano; insuficiência e deficiência de vitamina D. Não foi constatada associação estatisticamente significante entre os TagSNPs testados e a osteoporose pós‐menopausa. Entretanto, após estratificação dos dados e correlação com as outras variáveis apresentadas pelas pacientes, foi observada associação ente os TagSNPs rs11168268 (A>G) e DMO de fêmur total (p = 0,042); rs1540339(C>T) e o grupo étnico de descendentes de europeus (p = 0,043); e entre rs3890733(C>T) e mulheres abaixo de 60 anos de idade (p = 0,043). Apesar da massa óssea ser influenciada por inúmeras citocinas e hormônios, micronutrientes, atividade física e o meio ambiente onde o indivíduo está inserido, a associação desses TagSNPs com DMO de fêmur total, etnia e idade entre as mulheres pós‐menopausadas, confirma a modulação genética do fenótipo da doença osteoporótica.
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/12005 |
| Date | 31 January 2013 |
| Creators | BARBOSA, Alexandre Domingues |
| Contributors | CROVELLA, Sergio, SANDRIN-GARCIA, Paula |
| Publisher | Universidade Federal de Pernambuco |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Breton |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Source | reponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE |
| Rights | Attribution-NonCommercial-NoDerivs 3.0 Brazil, http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/3.0/br/, info:eu-repo/semantics/openAccess |
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