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Taxas de mutação de 14STRs autossômicas na população de Pernambuco

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Previous issue date: 2008 / Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior / A definição das taxas de mutação dos locos de microssatélites ou Short Tandem
Repeats (STRs) usados em análises forenses são úteis para a correta interpretação
dos resultados dos perfis genéticos e para a definição dos critérios de exclusão em
testes de paternidade. Mutações da linhagem germinativa de 14 locos de STRs
foram estudadas através das análises de 54.105 transferências alélicas genitorcriança
a partir de 2.575 casos de testes de paternidade realizados durante 2000-
2007 na população de Pernambuco, Nordeste do Brasil. O parentesco, em cada um
desses casos, foi altamente validado (probabilidade > 99.99%). Foram identificadas
43 mutações em 12 locos. As taxas de mutação específicas para cada loco variaram
entre 2 x 10-4 e 2 x 10-3, e a taxa de mutação total foi estimada em 8 x 10-4. Eventos
de mutação na linhagem germinativa masculina foram mais freqüentes do que na
feminina. A maioria das mutações (95%) pode ser explicada pela perda ou ganho de
uma unidade repetitiva e não houve evidência para seleção entre mutações de
adição ou deleção. Nossos dados foram comparados aos dados referentes a
populações americanas e européias e demonstraram que as taxas de mutação dos
locos de STRs não diferem entre as diferentes populações

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.ufpe.br:123456789/6286
Date31 January 2008
CreatorsANDRADE, Edilene Santos de
ContributorsSILVA, Rosilda Dos Santos
PublisherUniversidade Federal de Pernambuco
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguagePortuguese
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Sourcereponame:Repositório Institucional da UFPE, instname:Universidade Federal de Pernambuco, instacron:UFPE
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess

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