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Mutações do gene N-ras em pacientes com mieloma multiplo

Orientador : Fernando F. Costa / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciencias Medicas / Made available in DSpace on 2018-08-01T12:39:16Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2002 / Resumo:O mieloma múltiplo (MM) é uma doença neoplásica maligna que se desenvolve em células linfocitárias de linhagem B, em sua fase mais evoluída, chamada de plasmocitária. Ele é caracterizado pela tríade formada por infiltração plasmocitária de medula óssea (MO), produção de imunoglobulinas (Igs) monoclonais e lesões osteolíticas. O MM não tem ainda bem esclarecida sua patogênese e etiologia. Fatores diversos são relacionados para justificar a carcinogênese nesta patologia. Mutações no gene N-ras estão presentes em aproximadamente 20 a 30 % dos pacientes com esta
doença ao diagnóstico, além de acometimento maior quando de atividade do MM. Neste trabalho, investigamos mutações no proto-oncogene N-ras em 44 pacientes com diagnóstico de MM. A metodologia utilizada foi a de amplificação do
fragmento do gene N-ras através de PCR e determinação da seqüência por meio de seqüenciamento automatizado.
Em nossa investigação não encontramos nenhuma mutação do gene em qüestão. Concluímos que a ausência de mutações no gene N-ras indica, aparentemente, que seu papel não é fundamental na etiopatogenia desta população brasileira avaliada. Este resultado pode sugerir também uma peculiaridade quanto ao uso da terapia gênica que aborde N-ras nestes pacientes / Abstract: Various authors met gene ras mutation in MM patients, mainly at N- and K-ras. The incidence is variable, but a median result is 30-40% at presentation, and until 70% in cases of relapse. The aim of this study was the determination of the frequency of mutation of the hot-spots codons 12,13 and 61 N-ras proto-oncogene. We studied the bone marrow
DNAfrom 44 patients with multiple myeloma. We used DNA sequencing methodology for identification of mutations at N-ras
gene. The positive-control was a patient with mutation at codons 12 and 13 of N-ras gene from a previous investigation in our laboratory. We didn't find oncogenic mutational alterations. The result suggests that the mutations of N-ras gene are not fundamental importance for pathogenesis of multiple myeloma in the Brazilian population avalied. / Mestrado / Patologia Clinica / Mestre em Ciências Médicas

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/309328
Date26 February 2002
CreatorsShitara, Edson Shusaku
ContributorsUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Costa, Fernando Ferreira, 1950-, Colleoni, Gisele Wally Braga, Lima, Carmen Silvia Passos
Publisher[s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguagePortuguese
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Format81 p. : il., application/pdf
Sourcereponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess

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