Orientador: Gil Guerra Junior / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-25T17:46:27Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1999 / Resumo: A investigação diagnóstica etiológica da ambigüidade genital é muito complexa. A diferenciação sexual é dependente da ação de dois hormônios testiculares: a testosterona e o hormônio anti-MüIleriano (HAM). Apesar da função testicular ser tradicionalmente avaliada apenas pela capacidade esteroidogênica das células de Leydig e pela espermatogênese, tem sido mostrado recentemente que a determinação sérica do HAM pode ser de grande utilidade para os clínicos, como rnarcador da função das células de Sertoli. O HAM é o responsável pela regressão dos duetos de MüIler no feto, continua a ser secretado após o nascimento pelas células de Sertoli imaturas, e é negativamente regulado pela testosterona na puberdade. O objetivo deste estudo foi avaliar a função das células de Leydig e de Sertoli em pacientes com ambigüidade genital e cariótipo 46,XY para estabelecer parâmetros bioquímicos a fim de auxiliar no diagnóstico etiológico. Foram realizadas as determinações séricas dos andrógenos, do HAM e das gonadotrofinas em 24 pacientes com ambigüidade genital e cariótipo 46,XY. O diagnóstico etiológico destes casos foi: 8 com disgenesia gonadal, 5 com insensibilidade androgênica, 4 com deficiência de 5a-redutase tipo 2, 3 com deficiência da enzima 3p-OH-esteróide desidrogenase, e 4 idiopáticos. Os resultados mostraram que quando a testosterona estava baixa e as gonadotrofinas algumas vezes elevadas no~ pacientes com disgenesia gonadal ou deficiência da enzima 3 p-OH-esteróide desidrogenase, o HAM apresentou-se muito diminuído no primeiro grupo e normal ou elevado no segundo, auxiliando o diagnóstico. Os valores séricos de HAM e gonadotrofinas mostraram-se normais ou elevados em pacientes com deficiência da enzima 3p-OH-esteróide desidrogenase e insensibilidade androgênica, porém nestes casos a testosterona possibilitou o diagnóstico diferencial. Os valores séricos de testosterona e das gonadotrofinas foram normais ou elevados nas insensibilidades androgênicas e nos casos de deficiência de 5a-redutase tipo 2, entretanto, o HAM apresentou-se normal ou elevado nas insensi.bilidades androgênicas, e diminuído nos outros casos, indicando que a testosterona não necessita ser transformada em dehidrotestosterona para inibir o HAM no testículo. Concluiu-se que a avaliação combinada de andrógenos, HAM egonadotrofinas permite a compreensão fisiopatológica testicular e possibilita o estabelecimento do diagnóstico diferencial de pacientes com ambigüidade genital / Abstract: The investigation of the origin of sex ambiguity is a very complex matter. Sex differentiation is dependent upon the action of two testicular hormones: testosterone and anti-Müllerian hormone (AMH). Although testicular function has traditionally been assessed only by examining the steroidogenic capacity of Leydig cells and spermatogenesis, it has recently been shown that the measurement of the serum AMH may also help clinicians, as a marker of Sertoli cell function. AMH is responsible for the regression of Müllerian ducts in the male fetus, continues to be secreted after birth by immature Sertoli cells, and is negatively regulated by testosterone at puberty. The aim of this study was to evaluate both Leydig and Sertoli cell function in 46,XY patients with intersex states in order to establish biochemical patterns that would help to reach an etiologic diagnosis. We measl,lred serum androgens, AMH and gonadotropins in 24 patients with sex ambiguity and XY karyotype. The diagnosis of these cases was: 8 with gonadal dysgenesis, 5 with androgen insensitivity syndrome, 4 with 5a-reductase 2 deficiency, 3 with 3 p-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, and 4 idiopathic. Our results showed that while testosterone was low and gonadotropins sometimes elevated in patients with either gonadal dysgenesis or 3 p-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency, AMH was very low in the former and normal or high in the latter, helping to guide the diagnosis. Serum AMH and gonadotropins were normal or high in patients with either 3 p-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency or androgen insensitivity syndrome, but testosterone levels made the distinction. Serum testosterone and gonadotropins were normal or high in androgen insensitivity syndrome and 5a-reductase 2 deficiency patients; however, while AMH was normal or elevated in androgen insensitivity syndrome, it was not the case in 5a-reductase 2 deficiency patients, indicating that testosterone does not need to be transformed to dihydrotestosterone to inhibit AMH in the testis. We conclude that the combined measurement of androgens, AMH and gonadotropins enhances the comprehension of testicular pathophysiology and helps to establish the diagnosis in intersex patients / Mestrado / Clinica Medica / Mestre em Clinica Medica
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/309443 |
| Date | 25 July 2018 |
| Creators | Perez, Eliana Gabas Stuchi |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Guerra Júnior, Gil, 1960-, Longui, Carlos Alberto, Tambascia, Marcos Antonio |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Clínica Médica |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Language | Portuguese |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 105 f. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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