Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni

Description

Orientadores: Maricilda Palandi de Mello, Margaret de Castro / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-07-29T00:07:28Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2001 / Resumo: A hiperplasia congênita da adrenal (HCA) é uma das heredopatias mais comuns. Mais de 90% dos casos são devido à deficiência da 21-0H e 5-8% são causados pela deficiência da 11'beta'-OH. Ambas envolvem a incapacidade para sintetizar cortisol, sendo a última uma falha na conversão de 11-desoxicortisol a cortisol. ... Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digital / Abstract: Congenital adrenal hyperplasia (CAR) is one of the most common inherited endocrine diseases. More than 90% of cases are due to steroid 21-0H deficiency, where as 5-8% are caused by 11'beta'-hydroxylase (11'beta'-0H) deficiency, the inherited inability to synthesize cortisol (failure to convert 11-deoxycortisolto cortisol). ... Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertations / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas

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1. (Broch.)
2. PENACHIONI, Junia Yara. Determinação de mutações e polimorfismos no gene CYP11B1 humano em individuos com deficiencia de 11 Beta-hidroxilase / \ c Junia Yara Penachioni. 2001. 173p. Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas, Campinas, SP. Disponível em: <http://www.repositorio.unicamp.br/handle/REPOSIP/311149>. Acesso em: 28 jul. 2018.
3. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/311149

Tags

Hiperplasia

Mutação (Biologia)

Additional Fields

Identifer	oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/311149
Date	05 March 2001
Creators	Penachioni, Junia Yara
Contributors	UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Castro, Margaret de, 1959-, Mello, Maricilda Palandi de, Longui, Carlos Alberto, Faria, Antonia Paula Marques de
Publisher	[s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas
Source Sets	IBICT Brazilian ETDs
Language	Portuguese
Detected Language	Portuguese
Type	info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Format	173p. : il., application/pdf
Source	reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP
Rights	info:eu-repo/semantics/openAccess