Orientador: Carlos Eduardo Steiner / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas / Made available in DSpace on 2018-08-26T23:18:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 2015 / Resumo: A gangliosidose GM1 é uma doença rara causada pela deficiência da enzima ?-galactosidase, decorrente de mutações no gene GLB1, acarretando o acúmulo de gangliosídeos, principalmente o GM1. É classificada em três formas dependendo da idade de início dos sintomas. Em todas ocorrem alterações esqueléticas e deterioração neurológica, sendo que na forma adulta predominam sinais extrapiramidais como distonia. No presente estudo descrevemos as características de 12 pacientes com gangliosidose GM1 nas formas juvenil e crônica de 10 famílias não aparentadas provenientes da região de Campinas, SP, e do sul do estado de Minas Gerais. Foram detalhados a história clínica e o exame físico, em especial o neurológico, bem como de aspectos radiológicos, ultrassonográficos, ecocardiográficos e de neuroimagem. Metade dos casos iniciou com queixas ósteo-articulares e outra metade com sintomas neurológicos, porém com a evolução todos apresentaram uma combinação de disostose múltipla e neurodegeneração. Opacificação de córnea e angioqueratomas foram vistos em um caso, cada. Outros sinais comumente associados às doenças de depósito lisossômico não foram vistos nesta casuística. Todos apresentaram baixa estatura, disostose múltipla, disartria e prejuízo nas atividades de vida diária, 10 tinham distonia e disfagia, nove atrofia muscular e oito sinais piramidais e alterações da movimentação ocular. Barra óssea e os odontoideum foram vistos em dois casos, sendo alterações previamente não descritas nessa condição. Exames de neuroimagem mostraram aumento do sistema ventricular e hipointensidade de sinal em globos pálidos em todos, além de deformidades vertebrais, hiperintensidade de sinal de putâmen e atrofia cortical na maioria. Alterações em tálamo, substância branca ou atrofia cerebelar não foram identificadas nessa série / Abstract: GM1 gangliosidosis is a rare disorder caused by deficiency in ?-galactosidase activity due to mutations in the GLB1 gene, leading to acumulation of gangliosides in multiple organs. Three main clinical forms have been described according to the age of onset. All present with skeletal deformities and neurologic deterioration, and in the adult form extrapyramidal signs including dystonia are frequent. In the present study we describe 12 subjects of 10 unrelated families from the region of Campinas and the southern state of Minas Gerais. Clinical information included detailed history, full neurologic examination, radiologic, ultrasonographic, echocardiographic, and neuroimaging description. Half of subjects presented initially with skeletal deformities, while the remaining opened clinical presentation with neurologic features. However, over time all presented dysostosis multiplex and neurodegeneration. Corneal clouding and angiokeratomas were seen in one individual each. Other features commonly described in lysosomal storage disorders were not found in this series. All subjects presented with short stature, dysostosis multiplex, dysarthria, and impairment of activities of daily living, 10 had extrapyramidal signs, nine had muscular atrophy, and eight had pyramidal signs and mild oculomotor abnormalities. A vertebral bone bar and os odontoideum were found in two patients, being previously undescribed in this condition. Neuroimaging revealed enlargement of the ventricular system and hypointensity of globus pallidus in all, besides vertebral deformities, putaminal hyperintensity, and cortical atrophy in most patients. Thalamic changes, abnormal white matter or cerebellar atrophy were not seen in this series / Mestrado / Genetica Medica / Mestre em Ciências Médicas
| Identifer | oai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/312528 |
| Date | 26 August 2018 |
| Creators | Kannebley, João Stein, 1971- |
| Contributors | UNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Steiner, Carlos Eduardo, 1969-, Kim, Chong Ae, Júnior, Marcondes Cavalcante França |
| Publisher | [s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Ciências Médicas, Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas |
| Source Sets | IBICT Brazilian ETDs |
| Detected Language | Portuguese |
| Type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis |
| Format | 97 p. : il., application/pdf |
| Source | reponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP |
| Rights | info:eu-repo/semantics/openAccess |
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