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Glaucoma congenito primario : uma entidade genetica heterogenea

Orientador: Bernardo Beiguelman / Dissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Instituto de Biologia / Made available in DSpace on 2018-07-16T13:36:59Z (GMT). No. of bitstreams: 1
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Previous issue date: 1986 / Resumo: A visão clássica sobre o mecanismo de herança do glaucoma congênito primário é a que essa anomalia é sempre transmitida de modo autossômico recessivo monogênico. A análise dos dados familiais de 1408 portadores dessa anomalia mostra que o glaucoma congênito primário é, na verdade, uma entidade genética heterogênea, visto que foi possível detectar pelo menos duas formas autossômicas monogênicas dessa doença, sendo uma dominante e outra recessiva. Há, ainda, um grande contingente de anômalos cuja etiologia (genética) não fui passível determinar. Assim sendo é fundamental, tanto para o geneticista quanto para o o oftalmologista, que se procure distinguir as diferentes entidades genético-clínicas ao nível anatômico e/ou bioquímico / Mestrado

Identiferoai:union.ndltd.org:IBICT/oai:repositorio.unicamp.br:REPOSIP/316578
Date28 August 1986
CreatorsMaciel-Guerra, Andrea Trevas, 1960-
ContributorsUNIVERSIDADE ESTADUAL DE CAMPINAS, Beiguelman, Bernardo, 1932-2010
Publisher[s.n.], Universidade Estadual de Campinas. Instituto de Biologia
Source SetsIBICT Brazilian ETDs
LanguagePortuguese
Detected LanguagePortuguese
Typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion, info:eu-repo/semantics/masterThesis
Format38f., application/pdf
Sourcereponame:Repositório Institucional da Unicamp, instname:Universidade Estadual de Campinas, instacron:UNICAMP
Rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess

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